Förbättrar DNA-sekvensering vår förståelse av sjukdomar?

Tio år efter att det mänskliga genomet först sekvenserades måste mycket arbete fortfarande göras för att omsätta sådan kunskap till medicinska terapier. Men här är några sätt som nya insikter från genetisk analys hjälper läkare att förstå den komplexa genetiken bakom vissa sjukdomar, inklusive några sällsynta åkommor.

Forskare sekvenserar DNA för att låsa upp genetiken som ligger till grund för många sjukdomar.

Fler befolkningar

Att jämföra genomer över populationer har gett forskare insikter om potentiella nya sätt att behandla typ 2-diabetes. I en studie publicerad i Journal of the American Medical Association i juni försökte forskare få mer information om genetiken hos latinos, som har en hög förekomst av sjukdomen. Forskarna ägnade mer än ett decennium åt att sekvensera exomerna – den del av genomet som kodar för proteiner – hos mer än 3 700 mexikaner och USA-baserade latinos i fyra olika studier. De upptäckte en variant som förekom hos 2 procent av mexikanerna med typ 2-diabetes, men som ökade risken för sjukdomen med fyra till fem gånger. Studien väcker utsikterna att läkemedel som används för att behandla en sällsynt version av diabetes också kan gynna personer med den genetiska varianten som upptäcks i denna studie, även om mer forskning behövs.

Att avslöja ursprung

Människor av Ashkenazi-judisk härkomst är benägna att drabbas av sällsynta genetiska sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs sjukdom och har en relativt hög risk för vanligare sjukdomar som Parkinsons och bröstcancer. En ny studie i Naturkommunikation förklarar hur forskare analyserade genomet hos 128 friska Ashkenazi-judar. Sådan information skulle kunna användas för att fastställa vilka vanliga genetiska mutationer i den populationen som inte nödvändigtvis orsakar en sjukdom. Todd Lencz, en docent vid Hofstras medicinska skola, och Columbia Universitys docent i datavetenskap, Itsik Pe’er, säger att de nu kan eliminera två tredjedelar av de falska larm som Ashkenazi-judar annars skulle kunna få från ett genetiskt screeningtest.

Under mikroskopet

DNA-sekvenseringsdata kan hjälpa forskare att samla in information om sällsynta sjukdomar som kanske inte kan diagnostiseras korrekt genom att bara titta på patienternas symptom. Det var fallet när två team av forskare från Österrike, USA och Nederländerna upptäckte mutationen bakom en nyupptäckt sjukdom som kännetecknas av en mindre hjärna och problem som kramper och motoriska defekter. Dessa problem var inte tillräckligt särskiljande i sig för att fastställa orsaken - de kunde ha orsakats av några få störningar. Men efter att ha sekvenserat DNA från tusentals barn som hade dessa neurologiska symtom (och sekvenserat deras familjer), fann forskarna en mutation i sju familjer som inte motsvarade en redan känd störning. Studien beskrivs i två papper publicerad i Cell sista april.

Cancer insikter

Livmoderhalscancer orsakar mer än 7 procent av alla cancerdödsfall hos kvinnor i världen , men forskare har vetat lite om hur mutationer bildas i tumörer och därför driver sjukdomen, vilket begränsar potentialen för läkemedel att behandla den. För att bättre förstå sjukdomen, forskare från USA, Mexiko och Norge jämförde genomen av livmoderhalstumörer och frisk vävnad som tagits från samma patienter. Forskarna fann 13 mutationer kopplade till livmoderhalscancer; åtta var inte tidigare associerade med sjukdomen, och två var inte kända för att vara kopplade till cancer alls. Detta fynd är särskilt viktigt eftersom en av dessa gener redan har visat sig ha en roll i bröstcancer, vilket innebär att patienter med livmoderhalscancer kan dra nytta av befintliga terapier för den sjukdomen. Studien publicerades online i tidskriften Natur i december .

Takeaway:

DNA-sekvensering börjar ge viktiga insikter för vissa sjukdomar, och sådan utveckling kommer att öka när mer genetisk data blir tillgänglig under de kommande åren. De brittisk Regeringen har meddelat att den kommer att investera mer än 300 miljoner pund i ett projekt för att kartlägga 100 000 genom till 2017 och matcha DNA-data med medicinska journaler.

Har du en stor fråga? Skicka förslag till [email protected] .

Dölj