211service.com
För $999 kommer Veritas Genetics att lägga ditt genom på en smartphone-app
Genomet på 1 000 dollar är en realitet. Egentligen kommer du att spara en dollar. Det är $999.
Ett företag i Cambridge, Massachusetts, Veritas Genetics, sa denna vecka att det är hur mycket det kommer att ta betalt för en konsumentvänlig vet-ditt-genom-tjänst som skulle koppla insikter om din genetiska makeup med en praktisk telefonapp och videosamtal på begäran med genetiska rådgivare.
Företaget sa att ett genomtest, som det kommer att lansera i april, i princip borde ersätta alla andra typer av genetiska tester eftersom det effektivt ger alla svar på en gång. Den kommer att inkludera alla sex miljarder bokstäver i en persons genom, analyserade med en algoritm för att belysa medicinska predispositioner. Konsumenter skulle lära sig fakta som sträcker sig från det dumma (är deras öronvax vått eller torrt?) till det potentiellt skrämmande, som om de har högpatogena könscellsmutationer som orsakar saker som malign hypertermi. De kommer också att lära sig om deras genom har mutationer i 150 gener kopplade till cancerkänslighet, såsom BRCA-bröstcancergener.

För $999 kommer konsumenter att få tillgång till sitt genom på en app.
De flesta genetiska tester, som de för cancerrisk, utförs nu separat och till en kostnad av några hundra till några tusen dollar vardera. Veritas erbjuder sådana tester också, men Veritas VD och medgrundare Mirza Cifric säger att det nu blir lättare att helt enkelt sekvensera hela genomet.
Företagets tjänst kommer nästan säkert att locka granskning från U.S. Food and Drug Administration. I en intervju sa Cifric att genomdata inte är ett substitut för en diagnos av en läkare. Dessutom är noggrannheten i de data som Veritas tillhandahåller mindre än för några av de mer riktade genetiska testerna. Det är ett screeningtest, det är inte en diagnos, säger Cifric.
Veritas kommer att börja samla in blod- eller spottprover från kunder i april och de första ska ha sina resultat i juni, säger han. Dess app, fortfarande i beta, kommer att innehålla knappar för att dela DNA-information med en tränare eller tränare, och nyhetsflöden med medicinsk information anpassad till en persons DNA-kod.
Vissa patienter får redan sina genom sekvenserade eftersom de har cancer eller en odiagnostiserad sjukdom, eller bara av nyfikenhet. Men processen är inte enkel än. Det kräver en läkare för att beställa testet, och resultaten levereras i ett format som är trams för alla som inte är experter. Nuvarande priser ligger på $6 000 och uppåt.
Ett genom på 1 000 dollar tillkännagavs först av Illumina 2014, men det hänvisade till kosta att producera rådata om företagets instrument. Vad som är nytt är att Veritas erbjuder data, tillsammans med tolkning, för en pris mindre än 1 000 USD.
Hittills har ansträngningar för att få DNA-hälsodata i händerna på konsumenter belägrats av fallande priser, FDA-granskning och bristande efterfrågan. Men företag fortsätter att försöka eftersom de tror att trenden är oundviklig. I februari sa ett företag i Utah, Sure Genomics, det skulle erbjuda en sekvenseringstjänst för $2 500, och Illumina själv utvecklar en DNA-appbutik som heter Helix som är utformad för att göra tillgången till geninformation enklare. J. Craig Venters startup Human Longevity förra året började också erbjuda genomdata till konsumenter, inklusive genom deras försäkringsbolag.
För att använda Veritas måste en läkare fortfarande beställa testet, och kunder kommer att genomgå en genetisk rådgivningssession på telefon eller via appen. Genom att involvera en läkare kan Veritas undvika strikta FDA-bestämmelser om DNA-tester direkt till konsument. Istället säger Veritas att dess produkt kommer att falla under lösare regler som reglerar vanliga laboratorietester, som blodvärden eller kolesterolnivåer.
Det är en undvikande som säkerligen kommer att granskas av tillsynsmyndigheter, särskilt när en konsumentapp är en del av produkten. Andra skeptiker kommer att ifrågasätta om Veritas eller någon annan kan göra vinst till så låga priser. Vi ska göra det utan att förlora pengar, lovar Cifric. Han säger till exempel att Veritas kan tjäna ytterligare intäkter genom att debitera kunderna 100 USD eller mer för ytterligare genetiska rådgivningssessioner.
Veritas är en spin-off av en ideell organisation som kallas Personal Genome Project, som startades av forskare från Harvard University för mer än 10 år sedan för att stimulera intresset för genomik. Det projektet uppmanade människor att bli sekvenserade och att öppet publicera sin gendata och information om sig själva för vidare medicinsk forskning.
Att känna till ditt genom kan visa sig vara oerhört värdefullt om du upptäcker livsförändrande information, såsom en allvarlig sjukdomsrisk. Problemet är att för många människor innehåller genomet inte den information de akut behöver. En genomsnittlig person kan lära sig mer genom att trampa på en badrumsvåg än från sitt DNA, enligt skeptiker .
Misha Angrist, professor vid Duke University Institute for Genome Science and Policy, som fick sitt eget genom avkodat för några år sedan av Harvard-projektet, säger att Veritas kommer att behöva svara på många frågor om sitt test, som hur det kommer att förmedla dåliga nyheter , hur det hanterar DNA vars innebörd förblir osäker, och vad som kommer att hända med människors data om företaget går i konkurs.
När det kommer till arvsmassan, säger Angrist, finns djävulen alltid i detaljerna.