Färgblinda apor får fullfärgseende

Ekorreapor, som är naturligt rödgröna färgblinda, kan uppnå mänskligt färgseende när de injiceras med genen för en mänsklig fotoreceptor. Forskningen, utförd på vuxna djur, tyder på att det visuella systemet är mycket mer flexibelt än man tidigare trott - aporna lärde sig snabbt att använda den nya sensoriska informationen. Forskare hoppas att dessa resultat även kommer att gälla för människor som lider av färgblindhet och andra synstörningar, vilket utökar utbudet av bländande sjukdomar som kan behandlas med genterapi.





Färgschema: För att bedöma färgseende hos apor efter genterapibehandling, anpassade forskare en version av ett test som vanligtvis används för att screena färgblinda personer. Om apan korrekt identifierar den röda fläcken på en grå bakgrund genom att röra vid den på skärmen, får den en juicebelöning.

Kärnobservationen här är att djuret kan använda denna extra input på en så snabb tidsskala och fatta beslut med den, säger Jeremy Nathans , en neuroforskare vid Johns Hopkins University i Baltimore, som inte var involverad i studien. Det är otroligt coolt.

Detta är ett fantastiskt steg framåt när det gäller vår förmåga att modifiera näthinnan med genteknik, säger David Williams , chef för Center for Visual Science vid University of Rochester i New York, som inte var involverad i studien.



Normal syn hos ekorrapor är nästan identisk med rödgrön färgblindhet hos människor, vilket gör aporna till utmärkta ämnen för att studera sjukdomen. De flesta människor har tre typer av färgfotoreceptorer – röd, grön och blå – som gör att de kan se hela spektrumet av färger. Personer med rödgrön färgblindhet, en genetisk störning som drabbar cirka 5 procent av männen och en mycket mindre andel kvinnor, saknar det ljuskänsliga proteinet för antingen röda eller gröna våglängder av ljus. Eftersom de bara har två färgfotoreceptorer är deras färgseende begränsad - de kan till exempel inte urskilja ett rött X på en grön bakgrund.

I den nya studien, publicerad idag i Natur , injicerade forskare från University of Washington i Seattle genen för den mänskliga versionen av det röda fotopigmentet direkt i två djurs ögon, nära näthinnan. Genen, som sitter inuti ett ofarligt virus som ofta används för genterapi, är konstruerad så att den bara blir aktiv i en undergrupp av gröna fotoreceptorer. Det börjar producera det röda pigmentproteinet cirka nio till 20 veckor efter injektionen, och omvandlar den cellen till en som svarar på den röda färgen.

Forskare screenade aporna före och efter behandlingen, med ett test som mycket liknar det som används för att bedöma färgblindhet hos människor. Färgade former var inbäddade i en bakgrund av en annan färg, och aporna rörde vid skärmen där de såg formen. Forskarna fann att djurens färgseende förändrades dramatiskt efter behandlingen. Människans färgseende är mycket bra; du behöver bara en liten bit av röd nyans för att skilja två nyanser, säger Jay Neitz , en av författarna till studien. [De] botade djuren är inte riktigt lika bra som andra [typer av] apor med normalt färgseende, men de är nära.



Båda djuren som beskrivs i studien har också behållit sin nya tricolor sensoriska kapacitet i mer än två år. Och ingen av dem har visat skadliga biverkningar, såsom en immunreaktion mot det främmande proteinet. Forskarna har sedan dess behandlat ytterligare fyra djur, utan tecken på komplikationer. Resultaten är ganska övertygande, säger Gerald Jacobson, en neuroforskare vid University of California, Santa Barbara, som inte var involverad i studien. Det finns potential att göra samma sak för människor.

Genterapiförsök pågår redan för en allvarligare synnedsättning, kallad Leber congenital amaurosis, där ett onormalt protein i de drabbades fotoreceptorer allvarligt försämrar deras ljuskänslighet. Huruvida denna forskning bör omvandlas till en behandling för mänsklig färgblindhet kommer sannolikt att vara kontroversiellt. Jag tycker att det skulle vara dålig användning av medicinsk teknik när det finns så många allvarligare problem, säger Nathans. Färgsynsvariation är en av de varianter som gör livet mer intressant. Man kan se det som en brist, men färgblinda är också bättre på vissa saker, som att bryta igenom kamouflage. De kan också ha något förbättrad skärpa, säger han.

Levande färg: Bilden till vänster är digitalt förändrad för att simulera hur scenen skulle se ut för en person (eller apa) med röd-grön färgblindhet.



Men både Nietz och Jacobson säger att de ofta får samtal från färgblinda personer som söker efter botemedel, och de hoppas att forskningen så småningom kan användas på människor.

Det verkar vara en trivial defekt för oss som inte är färgblinda, men det stänger många vägar, säger Jacobson. Människor som är färgblinda kan till exempel inte bli kommersiella piloter, poliser eller brandmän. Folk berättar varje dag för mig hur de känner att de missar för att de inte har normalt färgseende, säger Neitz. Du vill uppenbarligen inte riskera andra aspekter av synen, men jag tror att detta kan komma till en punkt där detta kan göras relativt utan risk.

Fynden utmanar befintliga föreställningar om det visuella systemet, som ansågs vara knutet tidigt i utvecklingen. Detta stöds till exempel av det faktum att katter som berövas synen på ett öga tidigt i livet aldrig får normal användning av det ögat. Människor hade utforskat visuell plasticitet och utveckling med hjälp av deprivation på många olika sätt, säger Neitz. Men ingen har kunnat utforska det genom att lägga till något som inte fanns där.



Den flexibiliteten är också viktig för kliniska tillämpningar av tekniken. Det faktum att vuxna apor kunde använda sin nya sensoriska information tyder på att korrigerande genterapier för färgblindhet inte behöver ges tidigt i utvecklingen, vilket vissa hade befarat. Men det är ännu inte klart om färgseende kommer att vara ett unikt exempel på plasticitet i det vuxna visuella systemet, eller ett av många.

Forskare hoppas att resultaten kommer att visa sig tillämpas på andra näthinnesjukdomar. Hundratals mutationer har redan identifierats som är kopplade till defekter i fotoreceptorerna och andra retinala celler, vilket leder till sjukdomar som retinitis pigmentosa, en degenerativ sjukdom som kan leda till blindhet. Men till skillnad från färgblindhet, där synsystemet är intakt, med undantag för det saknade fotopigmentet, utlöser många av dessa sjukdomar skador på fotoreceptorcellerna. Jag tror att det är svårt att veta på vilket sätt det kommer att extrapoleras till allvarligare bländande störningar som involverar mer allvarlig degeneration av näthinnan, säger Nathans.

Forskningen lyfter också möjligheten att lägga till ny funktionalitet till det visuella systemet, vilket kan vara av särskilt intresse för militären. Du kanske kan ta personer med normal syn och ge dem ett pigment för infrarött, säger Williams. Jag är säker på att många soldater skulle vilja ha sin infraröda kamera inbyggd i näthinnan.

Dölj