211service.com
Ett genetiskt test för hjärtsjukdomar och cancerrisk
Från biltillverkare till kosmetiska kirurger, alla försöker utveckla och marknadsföra mer ekonomiska produkter – och konsumentgenetikindustrin är inget undantag. DecodeMe , en division av Island-baserade Decode Genetics, lanserade två nya tjänster denna vecka: ett test som upptäcker genetiska variationer associerade med olika hjärt-kärlsjukdomar, och en skärm som upptäcker genetiska variationer kopplade till risken att utveckla olika cancerformer. Till $195 respektive $225 är de nya testerna billigare än Decodes genomomfattande screening, som för $985 bedömer genetisk risk för 34 sjukdomar och egenskaper, allt från diabetes till manlig skallighet. Vi ville ge människor en möjlighet att köpa ett test som bara skulle möta deras behov, säger Kari Stefansson, Decodes vd och medgrundare.
DNA-diagnos: Kunder som beställer DecodeMes genetiska tester får kitet på bilden ovan. Den svarta staven skrapas mot insidan av kinden för att samla celler för DNA-analys.
Men samma fråga som har plågat genetisk testning direkt till konsument sedan starten kvarstår: den kliniska nyttan av sådana skärmar. Vi har inte sorterat ut vad det bästa sättet är för att hantera prostatacancerrisk i normalbefolkningen, än mindre hos dem som löper en viss ökad risk, säger James Evans, en läkare och genetiker vid University of North Carolina i Chapel Hill. Han säger att detsamma gäller för andra typer av cancer.
Det första testet – deCODEme Cardio – upptäcker åtta genetiska variationer, kända som singelnukleotidpolymorfismer (SNP), associerade med risken för hjärtinfarkt, intrakraniskt och abdominalt aortaaneurysm, stroke och förmaksflimmer, perifer artärsjukdom och venös tromboempolism (proppar). i blodkärl). Det andra testet – deCODEme Cancer – mäter 29 SNPs associerade med risken för prostata-, lung-, urinblåsa-, kolorektal- och bröstcancer, såväl som basalcellscancer.
Variationerna som upptäckts av Decode-testerna ökar tydligt risken för dessa sjukdomar - i de flesta fall har länken replikerats flera gånger. Men var och en ökar risken för sjukdom med en blygsam mängd: vanligtvis 20 procent eller mindre. Däremot ökar mutationer i BRCA1-genen, som läkare ofta screenar efter hos kvinnor med en familjehistoria av bröstcancer, en kvinnas risk att utveckla bröstcancer till mellan tre och sju gånger högre än för någon som saknar mutationen. Även om det senare kan hjälpa läkare att rekommendera förebyggande åtgärder, såsom en mastektomi, är det ännu inte klart hur vanliga variationer av måttlig effekt kan hjälpa till att forma en individs plan för förebyggande eller behandling av sjukdom.
Jag är mycket glad över att den här typen av tester kommer att göra det möjligt för oss att ge bättre vård för våra patienter, men vi måste göra mer arbete för att förstå exakt vad de verkliga fördelarna kommer att vara av den här typen av tester, säger David Herrington , chef för Translational Science Institute vid Wake Forest University School of Medicine, i Winston-Salem, NC. Detta är sant för alla nya riskfaktortester, säger han, inte bara genetiska.
När det gäller hjärtsjukdomar använder läkare ofta riskprediktionsmodeller, som använder kolesterol, blodtryck och andra åtgärder för att förutsäga en individs risk att utveckla hjärtsjukdomar under det kommande decenniet och för att individualisera behandlingar. Patienter som klassificeras som högrisk kan ordineras en aggressiv kolesterolsänkande läkemedelsregim eller bli tillsagd att minska sina lipidnivåer till ett lägre mål än de i en lägre riskgrupp. Men studier som undersöker om inkorporering av en hjärtsjukdom kopplad variant på kromosom 9 (9p21, som används i hjärttestet Decode) i standardförutsägelsemodeller har haft blandade resultat. Det är ännu inte klart att 9p21-varianterna i sig själva kommer att ge en tillräckligt stor ökning av kunskap om risk för att dramatiskt förändra hur vi kategoriserar människor med avseende på risk, säger Herrington.
De olika resultaten för 9p21 kan vara knutna till olika populationer som studeras, vilket betonar behovet av att identifiera vem som kan dra nytta av sådana tester. På individnivå - inte populationsnivå - kan de genomiska markörerna vara ganska användbara, säger Erik Topol , chef för Scripps Translational Science Institute i La Jolla, CA. Även [omklassificering av någon] från ingen risk till måttlig risk är en viktig punkt för en individ och hans eller hennes läkare att vara medveten om. Ett fall där Topol säger att specifika genetiska tester kan vara användbara är för patienter som har haft en stroke av okänd orsak: de kan överväga att testas för den genetiska varianten kopplad till förmaksflimmer, en onormal hjärtrytm som kan öka risken för stroke.
Forskare börjar nu testa om kombinationer av riskfaktorer kan ha en större effekt på riskprediktionen. När det gäller bröstcancer har flera vanliga genetiska riskfaktorer redan identifierats. Cancertestet Decode identifierar åtta sådana varianter. Enligt Stefansson har kvinnor som bär två exemplar av alla åtta 50 procents risk att utveckla bröstcancer under sin livstid.
National Cancer Institute rekommenderar att kvinnor med 20 procent eller högre livstidsrisk för bröstcancer ska ha en årlig bild av bröstet, säger Stefansson. Detta är ett indirekt sätt att säga att det är viktigt att identifiera kvinnor med en risk på 20 procent eller mer.
Men andra säger att det ännu inte är klart hur man kombinerar kunskap om flera genetiska riskfaktorer. Vi vet ännu inte hur man kombinerar sådan data på ett korrekt sätt, säger Evans. Exakta uppskattningar är särskilt viktiga för patienter som kan välja radikala förebyggande åtgärder, nämligen mastektomi, säger han.
Sådan information är inte nu och kanske aldrig redo att användas på ett direkt kliniskt sätt, men det betyder inte att det inte är otroligt viktig information, säger Evans. Den här typen av data kommer att berätta mycket om uppkomsten av cancer, kommer att öka vår förståelse för sjukdomen och kommer säkerligen att ha en långsiktig positiv inverkan på läkemedelsdesign och behandling.