Ett decennium av framsteg sedan Human Genome Project

Denna söndag kommer National Institutes of Health att fira 10-årsdagen av slutförandet av Human Genome Project . Sedan slutet av den 13-åriga och 3 miljarder dollar ansträngningen att bestämma sekvensen av ett mänskligt genom (en mosaik av genom från flera personer i det här fallet), har det skett några imponerande framsteg inom teknologi och biologisk förståelse och början av en ny gren av medicin: medicinsk genomik

Idag kan sekvensering av ett mänskligt genom kosta mindre än $5 000 och ta bara en dag eller två. Detta innebär att genomanalys nu ligger inom kostnadsintervallet för ett sofistikerat medicinskt test, sade Eric Green, chef för National Human Genome Research Institute, i en telefonkonferens på fredagen. Läkare kan nu använda DNA-analys för att diagnostisera utmanande fall, såsom mystiska neuroutvecklingsstörningar, mitokondriell sjukdom eller annan sjukdom eller okänt ursprung hos barn (se Göra genomsekvensering till en del av klinisk vård). I sådana fall kan genomisk analys identifiera sjukdomsorsakande mutationer 19 procent till 33 procent av tiden, enligt en färsk analys .

Genomics gör möjligen sina största framsteg inom cancermedicin. Läkare kan nu sekvensera en patients tumör för att identifiera de bästa behandlingarna. Specifika läkemedelsmål kan hittas i så många som 70 procent av tumörerna (se Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics). Det sjunkande priset på DNA-sekvensering förändrar också mödravården. En gravid kvinna har nu möjlighet att undvika fostervattenprov eller andra invasiva metoder för att kontrollera kromosomavvikelser hos hennes foster. Istället kan hon få en enkel blodtagning (se A Brave New World of Prenatal DNA Sequencing ).

Innan Human Genome Project visste forskarna den genetiska grunden för cirka 60 sjukdomar. Idag känner de till grunden för nästan 5 000 tillstånd. Recepten förändras också på grund av genomik. Mer än 100 olika FDA-godkända läkemedel är nu förpackade med genomisk information som säger till läkare att testa sina patienter för genetiska varianter kopplade till effekt, doser eller riskfyllda biverkningar.

Men arbetet för humangenomforskare är knappast över. Det finns fortfarande områden i det mänskliga genomet som ännu inte ska sekvenseras. De flesta av dessa fortfarande orubbliga regioner finns i delar av kromosomerna som är fulla av komplexa, repetitiva sekvenser, sa Green. Den mycket större utmaningen blir att dechiffrera vad alla A, T, G och C i det mänskliga genomet betyder. Endast en liten del av genomet kodar för proteiner och det finns pågående debatt om hur mycket av resten som är funktionellt eller bara skräp eller överflödiga sekvenser. Och många forskare är överens om att framstegen inom medicinsk genomik bara är toppen av isberget – mycket mer arbete ligger framför oss för att fullt ut utnyttja genomisk information för att förbättra patienternas hälsa.

Du kan se mer av siffrorna bakom framstegen inom genomvetenskap sedan Human Genome Project i detta diagram publicerat av NHGRI på fredag.

Dölj