211service.com
Enheten ger $1 000 genom inom räckhåll
Tack vare framsteg inom kemi och mjukvara kan forskare snart sekvensera ett mänskligt genom för 1 000 dollar på en dag.
Sekvensmaskin: Ion Proton Sequencer-chipet.
Tillbaka i juli förutspådde Jonathan Rothberg, VD för det Connecticut-baserade bioteknikföretaget Ion Torrent, att hans företag 2013 skulle utveckla ett chip som kunde sekvensera ett helt mänskligt genom.
Den här veckan överträffade företaget den förutsägelsen med en ny bordssequencer kallad Ion Proton. Företaget introducerade enheten på Consumer Electronics Show i Las Vegas i tisdags, även om sequencern endast är tillgänglig för forskare vid denna tidpunkt.
Vid $149 000 är den nya maskinen ungefär tre gånger priset på Personal Genome Machine, den sequencer som företaget debuterade för ungefär ett år sedan. Men det DNA-läsande chippet inuti det är 1 000 gånger kraftfullare, enligt Rothberg, vilket gör att enheten kan sekvensera ett helt mänskligt genom på en dag för 1 000 dollar - ett pris som bioteknikindustrin har arbetat mot i flera år eftersom det skulle medföra kostnaden ner till nivån för ett medicinskt test.
Tekniken blev bättre snabbare än vi någonsin föreställt oss, säger Rothberg. Vi gjorde stora framsteg inom kemin och mjukvaran och utvecklade sedan en ny serie chips från ett nytt gjuteri. Resultatet är en teknikutveckling som har gått snabbare än Moores lag, som förutspår att mikrochips kommer att fördubblas i kraft ungefär vartannat år.
Ion Torrents halvledarbaserade tillvägagångssätt för sekvensering av DNA är unik. För närvarande dominerar optikbaserade sekvenserare, främst från Illumina, ett San Diego-baserat företag, det mänskliga genomikområdet. Men även om de optikbaserade sequencers generellt sett anses vara mer exakta, kostar dessa maskiner uppemot $500 000, vilket gör dem utom räckhåll för de flesta läkare. Samtidigt, till Ion Torrents pris, kan du föreställa dig en på varje läkarmottagning, säger Richard Gibbs , chef för Baylor College of Medicines sekvenseringscenter för mänskligt genom i Houston, som kommer att vara bland de första forskningscentra som får en protonsekvenserare.
Den nya Ion Torrent-sekvenseraren kommer också att tillåta forskare att köpa ett chip som endast sekvenserar exoner, de regioner i genomet som kodar för proteiner. Exoner står bara för cirka 5 procent av det mänskliga genomet, enligt National Human Genome Research Institute, men de är där de flesta sjukdomsalstrande mutationer uppstår, vilket gör så kallad exome-sekvensering till ett snabbare och potentiellt billigare alternativ för många forskare. Även om det är samma pris som genom-chippet, kan Ion Torrent exome-chippet sekvensera två exomer åt gången, vilket sänker kostnaden per sekvens till $500.
Vissa forskare vill sekvensera enstaka gener, andra vill göra exomer, och andra - till exempel cancerforskare - kommer att vilja sekvensera hela genom, så alla tre kommer att samexistera, säger Rothberg. Det handlar om att hitta rätt verktyg för problemet.
Om Ion Torrents nya teknik kommer att räcka för att göra den till den dominerande leverantören av dessa verktyg återstår att se. En dag efter att företaget debuterade med Proton-sequencern meddelade Illumina också att den också hade nått genommilstolpen på 1 000 dollar.
Det är ett flyktigt område, och det finns inga känslor som hindrar forskare från att byta till ny teknik, säger Gibbs. Ändå har Ion Torrent helt klart prisfördelen. För forskare som redan har Illuminas senaste sequencer kommer priset att uppgradera endast vara 50 000 $, men försäljningspriset kommer att vara 740 000 $, vilket troligen kommer att skrämma bort de flesta nykomlingar.