211service.com
En omfattande karta över mänsklig genetisk mångfald
Även om vi bara skiljer oss från varandra med cirka 0,1 procent av vårt DNA, har dessa små skillnader en enorm inverkan.
Forskare säger att de nu har fångat rekord 95 procent av all mänsklig genetisk mångfald. Forskningen är den första fasen av ett globalt samarbete som kallas 1 000 genom-projektet, ett försök att sekvensera 2 500 mänskliga genom från olika populationer med hjälp av ny teknologi.
Vi identifierade mer än 15 miljoner genetiska skillnader, mer än hälften har aldrig setts tidigare, säger Richard Durbin , en forskare vid Wellcome Trust Sanger Institute, i Storbritannien, och medordförande i 1 000 Genomes-konsortiet. Durbin säger att antalet sannolikt kommer att fördubblas när de analyserar nya data från 1 000 genom.
Att ha tillgång till denna typ av information kommer att hjälpa forskare när de söker efter genetiska förändringar som kan öka risken för olika sjukdomar. Det kommer också att belysa detaljerna i mänsklig evolution, vilket gör det möjligt för forskare att lokalisera de delar av genomet som senast har utsatts för selektiva påtryckningar.
De första fynden visar att alla bär på 250 till 300 mutationer som förändrar funktionen hos det protein som genen producerar. Cirka 50 till 100 av dessa mutationer förekommer i gener som tidigare har kopplats till ärftliga sjukdomar. (Men eftersom alla har två kopior av varje gen – en från sin mamma och en från sin far – så länge en individ bär på en normal kopia är de sannolikt friska.)
I pilotfasen av projektet sekvenserade forskare genomen från 179 personer och de proteinkodande generna från 697 personer från olika delar av världen. Forskningen, publicerad idag i tidskriften Natur , genererade mer än 4,5 terabaser (4,5 miljoner basbokstäver) med information. Den är också allmänt tillgänglig för vidare analys via en onlinedatabas. Forskare har nu gått vidare till projektets andra fas; att sekvensera genomerna från 2 500 människor, med målet att fånga 98 till 99 procent av den genetiska mångfalden innan projektet slutförs 2012.
När det mänskliga genomprojektet publicerades för ett decennium sedan, däremot, hade forskare identifierat endast cirka fem procent av den genetiska variationen i den mänskliga arten. Med skapandet av HapMap – en genetisk databas som fångade de vanligaste genetiska mutationerna, de som finns i minst fem till tio procent av befolkningen – under de följande fem åren, växte den siffran till 40 eller 50 procent.
Data från projektet har redan tagits i bruk. Evan Eichler och kollegor från University of Washington, i Seattle, använde resultaten för att utveckla nya metoder för att analysera repetitiva delar av arvsmassan, känd som variationer i antal kopior. Dessa regioner, som omfattar cirka 15 procent av genomet, har varit extremt svåra att studera med traditionella metoder. Men nyare forskning tyder på att de spelar en viktig roll för människors hälsa; specifika variationer i antal kopior har kopplats till autism, schizofreni och andra störningar.
Eichlers team fann att dessa regioner varierar mycket mellan olika etniska grupper, mer än genomet som helhet. De kunde också peka ut specifika skillnader som utvecklats sedan människor grenade sig från våra förfäder. När vi jämför människor med människoapor kan vi tydligt identifiera gener och genfamiljer som har expanderat specifikt i vår härstamning sedan vi separerade från schimpans och gorilla, säger Eichler. Det är en lockande uppsättning gener när det gäller neural utveckling och neural migration. Forskningen publicerades idag i tidskriften Vetenskap .