211service.com
En halvledar-DNA-sekvenserare
I december förra året lanserade Ion Torrent, något av en uppstickare inom sekvenseringsbranschen, sin nya halvledarbaserade sekvenseringsmaskin. På 50 000 $ var det en jämförelsevis billig enhet utformad för att flytta DNA-sekvensering från stora, specialiserade centra till standardlabbbänken. Nu säger företaget att dess maskin är på väg att bli den mest populära på en konkurrensutsatt marknad.
Hastighetssekvens: Ion Torrents halvledarchip (visas här) kan sekvensera prover av DNA på bara några timmar.
Life Technologies, som köpte Ion Torrent för 375 miljoner dollar i kontanter och aktier i augusti förra året, mår bra av sin satsning. Tekniken har redan visat sitt värde som ett värdefullt folkhälsoverktyg. I juni använde två olika grupper Ion Torrent-maskinen för att snabbt sekvensera genomet av en ny stam av E coli som dödade mer än 20 människor i Europa. Ansträngningen hjälpte till att identifiera mikrobens gener för läkemedelsresistens. Och forskare över hela världen använder det för att sekvensera gener som är involverade i cancer och andra sjukdomar, med syftet att skapa snabba tester för att fastställa den bästa medicinen för en patient.
Ion Torrent tävlar med ett antal sekvenseringsteknologier, alla tävlar för att bli den snabbaste och billigaste: ett landmärkesmål på området är att sekvensera ett helt mänskligt genom för $1 000, vilket skulle ställa det i paritet med många andra rutinmässiga medicinska tester. Men Jonathan Rothberg, Ion Torrents grundare, säger att hans teknologi, som är baserad på halvledare, blir bättre snabbare än någon annans.
De flesta avancerade sekvenseringstekniker förlitar sig på fluorescensmärkta molekyler och ett mikroskop för att sekvensera DNA. I hjärtat av Ion Torrents maskin är sekvenseringschips som detekterar DNA-sekvenser elektroniskt. Detta tillvägagångssätt tar bort behovet av dyra lasrar och kameror. Chipsen är gjorda i samma halvledarfabriker som datormikroprocessorer. Och precis som med datorchips sjunker produktionskostnaderna per chip när större antal produceras. När försäljningen av Ion Torrent-maskinen har ökat har kostnaden för sekvenseringschipen sjunkit från $250 till $99.
Forskare har också förbättrat chipets sekvenseringskapacitet med tio gånger; varje chip kan generera 100 miljoner baspar, upp från 10 miljoner baspar när tekniken först lanserades. Rothberg säger att ett tredje generations chip som kan sekvensera en miljard baser kommer att finnas tillgängligt nästa år.
Som ett tips på supraledarnas kraft har Ion Torrent nu sekvenserat hela genomet från Intels medgrundare Gordon E. Moore , nu 82. Moore är mest känd som skaparen av Moores lag, som hävdar att processorkraften för nya chips skulle fördubblas ungefär vartannat år. Ion Torrents chip har förbättrats tiofaldigt under sex månader, ett snabbt framsteg som Rothberg tillskriver ackumulerade Moores lag, eller decennier av forskning och miljarder dollar som har gått till att göra snabbare mikroprocessorer.
Vid denna tidpunkt är Ion Torrents teknologi inte väl lämpad för att sekvensera hela mänskliga genom. Moores sekvens krävde cirka 1 000 marker och en total kostnad på cirka $ 200 000. Andra tekniker har däremot sänkt kostnaden för ett helt genom till $5 000 till $20 000, beroende på hur kostnaden beräknas.
Ion Torrents teknologi är mest skicklig på att sekvensera små genom, som de från mikrober, eller ett urval av gener, som de som har kopplats till cancer. Vi är inte den billigaste maskinen för ett mänskligt genom, men vi är billigast om man vill titta på 200 gener eller en patogen bakom ett utbrott, säger Rothberg. Han förutspår att 2013 kommer Ion Torrent att ha utvecklat ett chip som kan sekvensera ett helt mänskligt genom.
Men många av de mest medicinskt relevanta testerna som läkare vill köra idag omfattar bara tiotals eller hundratals gener. Och i dessa fall är den största fördelen med den nya tekniken dess hastighet; den kan sekvensera ett DNA-prov på ett par timmar, snarare än den vecka eller mer som krävs av de flesta maskiner som nu finns på marknaden. För genetisk diagnostik vill läkare ha resultat snabbt. Ion Torrent-maskinen anses dock fortfarande vara en forskningsenhet; den har ännu inte godkänts av U.S. Food and Drug Administration för klinisk användning.
Yemi Adesokan, medgrundare av genomics-startupen Pathogenica, använder Ion Torrents teknologi för att utveckla ett test för humant papillomvirus i cellprover. Till skillnad från befintliga tester kommer Ion Torrent att kunna upptäcka infektion med flera stammar av viruset, vilket kan kopplas till en ökad risk för cancer. Det fungerar riktigt bra, särskilt när det gäller handläggningstid, säger Adesokan.