En genkarta över Europa

Forskare har visat att de kan använda genomisk analys för att lokalisera en persons geografiska ursprung inom bara några hundra kilometer. Förutom att erbjuda möjligheter för testning av genetiska härkomster kan forskningen också ha viktiga konsekvenser för förståelsen av geners roll i komplexa sjukdomar och andra genomiska hälsostudier.

Genkarta: En genetisk karta över Europa (ovan) jämfört med dess geografiska motsvarighet (nedan). Den genetiska kartan visar var och en av de 1 387 individerna representerade av en färg och ett land, enligt ursprungslandet för alla fyra av deras morföräldrar. De plottade punkterna är relativa till varandra när det gäller likheten eller olikheten mellan 200 000 enkelnukleotidpolymorfismer - variationer vid enstaka punkter längs genomet. De större landetiketterna representerar centrumpunkterna för dessa populationer, enligt fördelningen av deras genetiska populationer. Positionerna för dessa mittpunkter verkar noggrant kartlägga de berörda ländernas geografiska positioner.

Genom att plotta skillnaderna mellan genetiska variationer hos 3 000 européer i ett tvådimensionellt rutnät kunde forskarna avslöja ett mönster som ser anmärkningsvärt ut som Europa. Forskarna inkluderade forskare från Cornell University; University of California, Los Angeles (UCLA); University of Chicago; och universitetet i Lausanne, i Schweiz. Resultaten visas i veckans nummer av Natur .

Andra har nyligen publicerat liknande forskning, i Aktuell biologi , säger John November , en medförfattare till Natur papper och en biträdande professor vid UCLA. Men den senaste studien går längre, genom att använda algoritmer för att försöka förutsäga en persons geografiska ursprung enbart baserat på hans eller hennes genetiska variationer, med en hög grad av noggrannhet. Forskarna kunde till och med avslöja ursprungsmönster som särskiljer fransk-, tysk- och italiensktalande grupper inom Schweiz.

I många avseenden är resultaten inte alls överraskande, säger man Michael Krawczak av Institutet för medicinsk informatik och statistik vid Christian-Albrechts universitet i Kiel, Tyskland, som deltog i Aktuell biologi studie. Det var väl etablerat att ju längre från två personers ursprung, desto mer olika kommer deras gener att vara, säger han. Men det hade aldrig visats tidigare på en genomomfattande nivå.

En av anledningarna till att detta nu är möjligt är den sjunkande kostnaden för genotypning, säger Novembre. De Affymetrix GeneChip mäter 500 000 enkelnukleotidpolymorfismer (SNP) – variationer på en enda punkt i genomet – för bara några hundra dollar, säger han.

Genetiska prover valdes för att inkludera individer vars geografiska härkomst kunde bestämmas, baserat på att alla fyra morföräldrar kommer från samma land.

Forskarna skapade sedan en tvådimensionell karta med individer placerade efter hur lika eller hur olika de är från alla andra. När de är färgkodade för att visa var var och en av deras morföräldrar kommer ifrån, är resultaten övertygande och visar tydligt Europas form och gränser.

En av motiven för denna typ av arbete är att hjälpa genetisk epidemiologi, eller populationsövergripande genetiska studier. Detta är faktiskt ett av huvudmålen för Glaxo Smith-Kline , som deltar i studien, säger Novembre. De är intresserade av farmakogenetiska syften för att göra fallkontrollstudier av biverkningar av läkemedel, säger han.

Tanken är att spara pengar i dessa storskaliga genetiska epidemiologiska studier, säger Krawczak. Det är väldigt dyrt att genotypa människor. Men om du kan skapa genetiska kontrollgrupper för distinkta populationer, gör det att du lättare kan testa läkemedel mot olika populationer för att se var fördelarna ligger, säger han.

För tillfället ligger huvudfokus på Europa eftersom det har mycket genetisk variation men en relativt väldefinierad och avgränsad historia. Det är en mardröm att göra populationsgenetik i Amerika, säger Krawczak. Det finns så många invandrarbefolkningar från olika delar av världen att det bara är för komplicerat.

Trots det säger Novembre att han planerar att utöka den här typen av forskning till att täcka större delar av världen och individer av blandad härkomst. För tillfället, om du har blandade farföräldrar härkomst, dyker du upp mellan de länder där farföräldrarna kommer ifrån, säger han. Så om de delvis är italienska och delvis brittiska skulle de dyka upp i Schweiz. Men vi arbetar med algoritmer som kommer att kunna härleda farföräldrars anor och komma runt detta.

Så småningom kommer denna typ av forskning sannolikt att plockas upp av det växande antalet företag som erbjuder DNA-hemtester över Internet till människor som vill spåra sin släktforskning. För tillfället tenderar dessa tjänster att erbjuda ganska grova bilder av ens ursprung. Men eftersom mikroarraytekniken blir billigare och den statistiska programvaran som används för att kartlägga den blir mer sofistikerad, borde den här typen av tjänster förbättras avsevärt, säger Novembre.

Dölj