En DNA App Store är här, men fortsätt med försiktighet

En Silicon Valley-startup som heter Helix satsar på föreställningen att inte bara människor vill lära sig mer om sitt DNA, utan de kommer också att betala för att fortsätta interagera med det.

Idag lanserar företaget, som grundades 2015 med 100 miljoner dollar från genomikjätten Illumina , sitt efterlängtade onlinenav där människor digitalt kan utforska sin genetiska kod genom att ladda ner olika applikationer på sina datorer eller mobila enheter. Se det som en appbutik för ditt genom (se 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store ).

Personlig genetisk information har blivit en prisvärd vara. Den tidiga framgången för ledare som 23andMe och AncestryDNA, som säljer DNA-testsatser för 200 USD eller mindre, har inlett en våg av nya företag som erbjuder genetiska tester direkt till konsumenter för allt från härkomst till vinet du bör dricka baserat på ditt DNA .

De flesta av dessa genetiska testsatser är engångserbjudanden. Du spottar i ett rör och din saliv skickas till ett labb för att analyseras. Några veckor senare får du en lång, detaljerad rapport om din genetiska sammansättning. Helix VD Robin Thurston säger att all den informationen kan vara skrämmande, och de flesta människor kommer inte tillbaka till data om och om igen.

Med Helix kommer människor att kunna välja de saker om sitt genom de vill lära sig om. För en första $80 sekvenserar Helix den viktigaste delen av genomet - cirka 20 000 gener plus några andra bitar - som kallas exome. Den informationen digitaliseras och lagras av Helix, som delar ut delar av informationen till företag som säljer andra appar via Helix. Det är vårt mål att någon ska ha en livslång relation med sin DNA-data, säger Thurston.

Andra företag som testar direkt till konsument som 23andMe och AncestryDNA använder en teknik som kallas genotypning för att analysera en kunds gener. Helix använder en mer detaljerad metod som kallas DNA-sekvensering, som ger cirka 100 gånger mer information. Hittills har de flesta som har fått exome-sekvensering, som kan kosta flera hundra till mer än tusen dollar någon annanstans, varit patienter med sällsynta eller okända medicinska tillstånd som hoppas att deras gener kan ge fler svar. Exome-sekvensering för friska människor är en ny, outnyttjad marknad.

Från konsumentsidan kommer människor att behöva få sina gener sekvenserade bara en gång, sedan kan de välja mellan olika appar i kategorier som härkomst, fitness, hälsa och kost och betala allt eftersom. Ett dussintal företag lanserar appar på Helix idag, och varje app är designad för att berätta något annorlunda om ditt genom. Vissa är mer medicinskt relevanta, som de som uppskattar risken för ärftligt kolesterol och hjärtproblem, testar för matkänslighet eller kontrollerar om du kan överföra ett allvarligt genetiskt tillstånd till ditt barn. Endast de appar som folk köper kommer att ha tillgång till deras personliga information.

Ett företag, Exploragen, säger att det kan berätta om dina sömnmönster - som om du är en morgonmänniska eller en nattuggla - bara genom att titta på ditt DNA (ifall du behövde hjälp med att veta det). Ett annat företag, Dot One, kommer att undersöka den lilla delen av dina gener som gör dig annorlunda från alla andra och skriva ut den unika koden på en skräddarsydd tygscarf (för varför inte?).

Ett tredje företag, Insitome, har en anor-app som avgör hur stor andel av ditt DNA du fick från neandertalarna och vilka egenskaper du ärvt från dem. Insitomes vd Spencer Wells säger att den här första appen kommer att kosta $30.

Wells, som tidigare lett National Geographic Society's Genographic Project, som kartlade mänsklig migration genom historien genom att analysera människors DNA-prover, säger att han gillar idén med Helix plattform eftersom det innebär att företag kan utveckla ytterligare appar i takt med att nya vetenskapliga upptäckter görs om människan. genom.

Helix har också lyckats locka stora medicinska institutioner som Mayo Clinic och Mount Sinai Health System för att utveckla appar för sin butik. Så småningom vill Thurston erbjuda hundratals appar. Han uppskattar att den genomsnittliga kunden kommer att köpa tre till fem appar var.

Men att ha tillgång till alla dessa DNA-appar kanske inte är bra för konsumenterna. Daniel MacArthur, en forskare vid Massachusetts General Hospital och Harvard Medical School som studerar det mänskliga genomet, säger att det finns en fara förknippad med att blanda medicinskt allvarliga tester, såsom sjukdomsbärartestning, med en rad livsstils-, kost- och välmåendetester som inte har mycket vetenskapliga bevis för att stödja dem.

Att främja tester med lite eller inget vetenskapligt stöd riskerar att öka kundernas förväntningar och i slutändan undergräva konsumenternas förtroende för genuint kliniskt användbara genetiska tester, säger han.

Genetiska tester direkt till konsument, inklusive sådana som påstår sig förutsäga sjukdomsrisk, är löst reglerade i USA. Det oroar Stephen Montgomery, en genetiker vid Stanford University, som säger att Helix-plattformen skapar en större möjlighet för företag att utveckla produkter som bär ger inte mycket värde för människor.

Helix kommer att behöva tänka mycket noga på vilka appar som ska tillåtas på plattformen, säger han. Den genomsnittliga kunden kan förmodligen inte urskilja vilka produkter som är baserade på sund vetenskap från de som inte är det, så han hoppas att Helix kommer att ha något sätt att utvärdera kvaliteten på informationen som apparna tillhandahåller.

Dölj