EmTech: Illumina säger att 228 000 mänskliga genom kommer att sekvenseras i år

Henry Ford fortsatte att sänka priset på bilar, och fler människor fortsatte att köpa dem. Det San Diego-baserade gensekvenseringsföretaget Illumina har gjort något liknande med de verktyg som behövs för att tolka den mänskliga genetiska koden.

Francis de Souza, Illuminas president

Från och med i år har uppskattningsvis 228 000 mänskliga genom sekvenserats helt av forskare runt om i världen, sa Francis de Souza, president för Illumina, tillverkaren av maskiner för DNA-sekvensering, under MIT Technology Reviews EmTech-konferens i Cambridge, Massachusetts.

De Souza sa att Illuminas uppskattningar tyder på att antalet kommer att fördubblas ungefär var 12:e månad, och nå 1,6 miljoner genom till 2017, eftersom tekniken skiftar från en fas av kollapsande priser till utökad användning inom medicin.

Priset för att sekvensera ett enstaka genom har sjunkit från de 3 miljarder dollar som spenderades av det ursprungliga Human Genome Project för 13 år sedan till så lite som 1 000 dollar, sa han.

Under en intervju ifrågasatte De Souza om priset skulle fortsätta att falla i den takten. Det är inte klart att du kan få en annan storleksordning ur det här, sa han. Istället, sa han, är hans företags fokus nu på att göra DNA-studier mer utbredda på sjukhus, polislabb och andra industrier.

Flaskhalsen nu är inte kostnaden – det går från ett prov till ett svar, sa De Souza. Folk säger att priset inte är problemet.

Illuminas sekvenseringsmaskiner, som kostar så mycket som 1 miljon dollar styck, är oöverträffade i sin hastighet och noggrannhet. Men företagets tillväxt har ibland vilat osäkert på två kurvor. En har varit det fallande priset på sekvensering. Den andra är den skyhöga efterfrågan från genomforskare och finansieringsorgan.

Under EmTech-konferensen sa De Souza att Illuminas framgång berodde på en hård pivot som företaget gjorde 2006, när det kom in i DNA-sekvenseringsbranschen genom att förvärva Solexa, en brittisk startup, och satsa sina förmögenheter på en teknik utan försäljning, som ingen visste om det skulle fungera.

Den satsningen lyckades spektakulärt, med Illumina-maskiner som nu står för mer än 90 procent av all producerad DNA-data. Förra året sålde Illumina utrustning, kemikalier och tester för 1,4 miljarder dollar, cirka 25 procent mer än året innan.

Men De Souza säger att Illumina nu svänger igen. Den här gången är dess stora satsning att DNA-sekvensering kommer att bli rutin inom medicin, inte bara i forskningslabb. För att säkerställa att det händer, sa han, investerar företaget i att förenkla sin teknologi, vinner FDA-godkännande för fler diagnostiska tester som läkare kan beställa direkt, utvecklar sätt att lagra DNA-data i molnet och lanserar till och med en DNA-appbutik. Den stora pivoten nu är till kliniken. Att komma dit kommer att förändra allt vi gör, sa han.

För närvarande görs det mesta av DNA-sekvensering fortfarande av vetenskapliga laboratorier. Av de 228 000 genom som Illumina uppskattningar har sekvenserats hittills, är mer än 80 procent en del av vetenskapliga forskningsprojekt, sa De Souza. Dessa inkluderar en plan som Storbritanniens regering åtar sig att avkoda 100 000 genom under flera år.

Men Illuminas framtida verksamhet kommer att se annorlunda ut, sa De Souza. Sekvensering blir allt vanligare på sjukhus, särskilt för att vägleda behandlingen av cancerpatienter. Illumina har sagt att de tror att den totala möjliga marknaden för höghastighets-DNA-studier är cirka 20 miljarder dollar per år, varav hälften är kopplad till att studera DNA från människor som bekämpar maligniteter som melanom, lungcancer eller hjärntumörer, uppskattar företaget.

Nyligen har många mindre företag och labb lanserat DNA-tester för att skanna tumörvävnad efter mutationer. Dessa tester, som till stor del använder Illumina-maskiner, är designade för att upptäcka förarmutationer av en persons cancer och hjälpa läkare att välja det läkemedel som kan fungera bäst. Testerna är dock bara lätt reglerade, och vetenskapliga rön har skyndats till kommersiell användning. Ofta plockar läkare droger på styrkan av tunna bevis.

Det finns en kakofoni som inte tjänar patienterna väl, sa Rick Klausner, Illuminas chefsläkare, tidigare i år. Vi tycker att dessa tester måste regleras.

På cancerkliniker tror Illumina att dess uppgift är att minska förvirring och erbjuda förenklade och standardiserade tester. I år tillkännagav den samarbeten med flera läkemedelsföretag och akademiska centra för att utveckla paneler som skulle avkoda de cirka 100 viktigaste cancergenerna. Dessa paneler skulle säljas som FDA-godkända kit.

De Souza sa att sådan cancerdiagnostik skulle vara ett test på Illuminas ansträngning att förvandla sig från en säljare av komplexa instrument till ett vardagligt varumärke på sjukhus. Forskare kan rulla sina egna, men många kunder vill bara ha svaret, sa han. För många användningsområden behöver tekniken vara färdigförpackad för att vara tillgänglig.

En tidigare version av denna artikel beskrev felaktigt en uppskattning av DNA-sekvenseringsföretaget Illumina. Den uppskattar att 228 000 mänskliga genom har sekvenserats under 2014, inklusive alla tidigare år, inte bara under 2014.

Dölj