211service.com
Du har genomgått ett genetiskt test. Nu då?
Tester som letar efter genetiska variationer kopplade till ett antal vanliga sjukdomar finns nu tillgängliga via Internet. Men en patient som går in på läkarmottagningen med en tjock fil med genetisk information kommer förmodligen att upptäcka att läkaren inte har någon aning om vad han ska göra med den. Ett nytt projekt, som lanserades i december av Coriell Institutet för medicinsk forskning , i Camden, NJ, syftar till att ändra på det.
Personlig medicin: En deltagare i Coriell Personalized Medicine Collaborative, ett projekt för att införliva genomisk information i medicinsk praxis, tillhandahåller ett salivprov för DNA-analys.
Institutet kommer att erbjuda gratis genetisk testning till 10 000 lokala volontärer under de kommande två åren. Deltagarna kommer att få information om sin genetiska risk för ett antal sjukdomar och ett sätt att dela denna information med sina läkare. Programmet kommer också att hjälpa både läkare och patienter att lära sig vad de ska göra med genetisk information när de väl har den. Forskare kommer att undersöka varje steg i processen för att ta reda på hur läkare bäst kan införliva genetisk information i sin praktik för att förebygga och behandla sjukdomar.
Även om det som är medicinskt relevant är begränsat, exploderar tekniken för att göra dessa studier, säger Michael Christman, vd och vd för institutet. Det är tidiga dagar, men vi måste börja tänka på det här nu.
Under de senaste två åren har forskare publicerat en mängd studier som kopplar specifika genetiska variationer till ökade risker för att drabbas av sjukdomar, såsom diabetes eller hjärt-kärlsjukdom. Fynden kommersialiseras nästan lika snabbt som de tillkännages. I teorin kan medvetenhet om risk hjälpa patienter att vidta åtgärder för att förhindra sjukdomsdebut. De som löper högre risk för bröstcancer kan till exempel få mer frekvent screening, eller de som löper risk att drabbas av hjärt-kärlsjukdom kan börja ta statiner.
Multimedia
Se bearbetning och analys av DNA-prover.
Men själva hastigheten med vilken testerna har nått marknaden – och det faktum att de är tillgängliga online – har väckt ett antal farhågor. Kan konsumenter förstå resultaten utan hjälp av proffs? Kan deras läkare? Och viktigast av allt, kan informationen verkligen förbättra patienters långsiktiga hälsa? Vi måste utvärdera relevansen av dessa gener i termer av deras sjukdomsrisk och kliniska användbarhet, sa Ulrich Broeckel , direktör för Individualized Medicine Institute vid Medical College of Wisconsin, i Milwaukee, vid Beyond Genome-konferensen i San Francisco på onsdag.
Coriell Personalized Medicine Collaborative kommer att erbjuda tjänster liknande de som tillhandahålls av privata företag, såsom Navigenics, DeCode och 23andMe. Alla dessa tre företag använder mikroarrayer – chip fyllda med fragment av DNA – för att screena DNA för specifika genetiska variationer. Men Coriell-projektet kommer att erbjuda ett snävare resultatområde, och det kommer att göra en direkt ansträngning för att involvera medicinsk personal. Vi vill bygga en modell för en etisk, ansvarsfull, genominformerad medicinsk praxis, säger Christman. Detta är viktigt eftersom det inte tas på av några statliga myndigheter. (För närvarande är få genetiska tester reglerade av den federala regeringen.)
Även om slutliga detaljer om projektet ännu inte har fastställts, är det troligt att deltagarna initialt kommer att erbjudas riskinformation om 11 olika tillstånd, inklusive bröst- och prostatacancer, typ 2-diabetes, hjärt-kärlsjukdom och makuladegeneration.
Coriell bygger också en webbportal, som ska lanseras i september, där deltagarna kan komma åt sin genetiska riskinformation och välja att dela en del eller allt av den med sina läkare. De kommer också att fylla i regelbundna hälsoundersökningar för att tillåta forskare att bedöma hur användbar denna genetiska information är för att förbättra långsiktig hälsa: bristen på information om klinisk användbarhet har varit en stor kritik av genetisk screening direkt till konsument. Portalen kommer också att innehålla utbildningsmaterial riktat till läkare, inklusive fortbildningskurser.
När sajten lanseras, kommer läkare att veta vad de ska göra med den genetiska information som deras patienter ger dem? Absolut inte, säger Christman. Men det är där vi måste börja. Vi kan inte vänta med att utbilda en ny generation läkare.
Preliminära undersökningar som Coriell har gjort tyder på att patienter också är förvirrade av genetik. Jag är orolig över bristen på förståelse, säger Christman. Folk förstår inte skillnaden mellan mendelska och komplexa genetiska sjukdomar. I en mendelsk sjukdom – uppkallad efter 1800-talsprästen Gregor Mendel, som gjorde banbrytande genetisk forskning på fruktflugor – är sjukdomen kopplad till en enda gen. Att bära vissa varianter av den genen garanterar praktiskt taget att sjukdomen slutligen uppstår. Med komplexa sjukdomar interagerar dock flera gener med miljön för att öka risken. Att bära någon speciell gen garanterar inte sjukdomsdebut. Jag vill inte att folk går hem och säger: 'Jag har hjärtinfarktsgenen', säger Christman.
Till skillnad från vissa privata tjänster kommer Coriell-projektet endast att ge deltagarna den genetiska information som en rådgivande styrelse anser vara medicinskt genomförbar, vilket innebär att det finns medicinska eller livsstilsinterventioner som kan minska risken för sjukdomen eller förbättra resultaten. (Naturligtvis kan definitionen av medicinskt handlingsbar variera. Navigenics begränsar också testning till störningar för vilka interventioner finns. Men det inkluderar Alzheimers sjukdom på sin lista. Christman säger att Coriell inte gör det, eftersom inga ingrepp har visat sig ha en betydande inverkan om Alzheimers risk.) En oberoende granskningsnämnd kommer att träffas två gånger om året för att diskutera den senaste forskningen och besluta om vilka varianter som finns på listan.
Som en del av deras ansträngningar att engagera det medicinska samhället har Christman och hans team nått ut till lokala sjukhus, som erbjuder genetisk screening till sin personal, både som en individuell fördel och som ett sätt att lära sig om genomik. Projektet är extremt viktigt eftersom det kommer att lägga en dimension till patientvården som vi inte har haft tidigare – den genetiska komponenten, säger Simon Samaha , chefsläkare vid Cooper University Hospital, i Camden, en av de deltagande organisationerna. Coriell har hittills registrerat 2 000 deltagare, ungefär hälften av dem läkare, och målet är att ha 10 000 volontärer till 2009. För närvarande är endast personer som bor lokalt och därmed kan ge sitt samtycke till att delta i projektet personligen berättigade.
Eftersom att delta är gratis, säger Christman, kommer projektet att nå ett bredare tvärsnitt av befolkningen än privata företag, som tar ut $1 000 till $2 500 för sina tjänster. Forskare vid Coriell har direkt nått ut till både afroamerikanska och latinamerikanska samhällen.