211service.com
DNA-tester för bara vita människor visar hur ojämlik vetenskapen har blivit
Färggenomik
DNA-testföretaget Color Genomics säger att man i början av nästa år kommer att erbjuda kunderna en ny typ av genanalys som kan tala om för dem om de löper risk för en hjärtinfarkt.
Men här är problemet: det fungerar bara på vita människor.
Den nya typen av DNA-analys, som kallas en polygen riskpoäng, kan förutsäga människors risk för en rad allvarliga sjukdomar, inklusive cancer, diabetes och tilltäppta artärer. Det är en tillräckligt stor affär för att vara på vår lista över 10 genombrottsteknologier i år.
Men eftersom algoritmerna utvecklades genom att använda stora databaser med hälso- och DNA-data mestadels från personer med nyare europeisk härkomst, är testerna inte lika exakta i andra grupper, som svarta amerikaner, latinamerikaner och asiater.
För företag som Color, baserade nära San Francisco, utgör det ett dilemma.
Att bara kunna erbjuda en produkt till en del av befolkningen är orättvist och borde vara oacceptabelt för fältet, säger Alicia Zhou, forskningschef på företaget. Å andra sidan fungerar testerna på vissa människor; de kunde faktiskt rädda liv nu. 'Att hålla tillbaka data från individer som kan gynnas' skulle också vara fel, säger hon.
För att hjälpa till att lösa problemet, säger företaget, har det gjort genetisk data tillgänglig på 50 000 människor, inklusive minoriteter. Och det hoppas att andra forskare kommer att använda data för att påskynda arbetet med att utveckla riskpoäng för människor av alla bakgrunder. Vi kan inte vänta i fem år, säger Zhou.
Traditionella genetiska tester tittar djupt på enskilda gener för mutationer som orsakar sjukdom. De nya riskpoängen fungerar annorlunda. Istället för att inspektera en gen, överväger de ett stort antal åtgärder från hela en persons genom - vanligtvis cirka 500 000 platser - för att skapa en sammansatt poäng som återspeglar mer risk eller mindre, beroende på det totala resultatet.
Problemet är att biobanker som används för att förbereda poängen till stor del innehåller DNA från personer med europeisk härkomst. Från och med 2016 var cirka 80 % av de 35 miljoner deltagarna i en uppsättning stora vetenskapsprojekt av europeisk härkomst. Hispanics var bara 1%. (Se DNA-databaser är för vita. Den här mannen siktar på att fixa det.)
Det betyder att DNA-poängen - och de risker de innebär - inte är lika exakta när de tillämpas på andra etniciteter, vars förfäders genetiska mönster är annorlunda. Dessa underliggande skillnader minskar riskmodellernas noggrannhet, ibland så mycket att de kanske inte är säkra att använda.
Resultatet, befarar genetiker, är ett rasspecifikt medicinskt framsteg.
Vissa forskare tävlar om att fixa detta problem. Till exempel presenterade Alicia Martin från Broad Institute i Cambridge, Massachusetts, och 22 kollegor ett statistiskt schema för att justera riskberäkningar för att öka deras noggrannhet i olika populationer.
Det faktum att [riskpoäng] erbjuder mycket större prediktivt värde hos individer av nyare europeisk härkomst än andra är kanske den primära etiska och vetenskapliga utmaningen som förhindrar deras kliniska implementering, skriver Martin och hennes kollegor.
Trots det finns rasbegränsade polygena risktester redan till salu. I september 2017 lade till exempel Myriad Genetics of Salt Lake City till en ny riskScore till sitt välkända bröstcancertest. Tidigare analyserade Myriad bara ökända gener som BRCA2 att leta efter mutationer som är kända för att leda till cancer. Det nya testet, tror den, kan identifiera kvinnor i riskzonen som inte har en ärftlig BRCA mutation. Den använder ett poängsystem för att bedöma variationer på 86 platser i genomet samtidigt.
Men eftersom Myriads forskning involverade människor med europeisk bakgrund, var den tvungen att begränsa det nya testet till endast dem. På samma sätt, Ambry Genetics, som erbjudanden en individualiserad bedömning av en mans risk för prostatacancer, säger att endast personer av nordeuropeisk härkomst är berättigade.
Ron Rogers, talesman för Myriad, säger att företaget arbetar för att utöka testet så att det tjänar 'flera etniciteter'. Han sade i början av december att företaget förväntar sig att tillkännage vid ett möte i San Antonio, Texas, att det har bevisat att testet fungerar även i latinamerikaner. Vetenskapen fortsätter, och vi jobbar på det så snabbt vi kan, säger Rogers.
Giltigheten av de polygena riskpoängen diskuteras fortfarande mycket, och det är inte klart hur mycket de kommer att hjälpa läkare eller patienter. I fallet med kranskärlssjukdom, men den nya metoden kan hitta om 10 gånger fler personer med hög risk än vad konventionella bedömningar gör.
Dessa individer kan få kolesterolsänkande läkemedel, säger Sekar Kathiresan, en kardiolog vid Massachusetts General Hospital och Broad Institute, som utvecklade hjärtpoängen , en version som Color planerar att implementera.
Eftersom hjärttestet kunde rädda liv är Kathiresan angelägen om att göra informationen allmänt tillgänglig. Förutom att hjälpa Color att förbereda sitt test, säger han att han planerar att låta folk veta sin risk gratis via en webbportal (konsumenter skulle ladda upp sina 23andMe-profiler för att få ett resultat).
Kathiresan håller med om att poängen inte förutsäger risk lika bra hos svarta som vita. För att förbättra det, säger han, måste ytterligare stora hjärtstudier utföras i varje etnisk grupp för att generera etniska specifika poäng.
Färg tar ett annat tillvägagångssätt. För närvarande beräknas riskpoängen genom att mäta DNA på så kallade microarray-chips, som billigt mäter cirka 500 000 till 1 miljon enskilda bokstäver i en persons arvsmassa. Men dessa chips är också utformade med en partiskhet mot européernas arvsmassa, säger Zhou.
I ett tillkännagivande idag säger Color att de har kunnat samla in samma information med hjälp av höghastighets-DNA-sekvenserare, den typ av maskiner som den redan använder i sitt labb. Kostnaden är mindre än $40, enligt Othman Laraki, företagets grundare. Laraki säger att innovationen kommer att tillåta Color att erbjuda ett hjärtinfarktsrisktest tidigt nästa år och kan så småningom hjälpa till att lösa rasskillnader också.
Begränsningen av att inte kunna tillämpa det på olika populationer är en nagel i fältet, säger han.