211service.com
DNA-sekvenseringsledare köper in prenatal testning
DNA-analysföretag Belysa meddelade idag att de har förvärvat BlueGnome , ett diagnostikföretag baserat i Cambridge, U.K., som är specialiserat på kromosomal screening för reproduktiv hälsa och cancer. Nyheten kommer efter en uppsjö av meddelanden från Illumina under de senaste två veckorna, av vilka många betonar företagets expansion från världen av grundforskning inom medicin.

Bortom baspar : Jay Flatley är VD för San Diego-baserade Illumina.
Vi har rört oss mycket medvetet mot diagnostik, säger Illuminas vd Jay Flatley, som tillägger att förvärvet kommer att göra det möjligt för företaget att kombinera sin befintliga expertis inom forskning med klinisk utvärdering av patienter. De två stora fokusområdena för Illuminas diagnostiska arbete är onkologi och reproduktiv hälsa, säger han.
I dag använder läkare som utför provrörsbefruktning olika tekniker för att kontrollera embryon för genetiska problem, till exempel fel i kromosomnummer, innan de överförs till livmodern. En enda cell tas bort från varje IVF-producerat embryo och testas så att endast de embryon som har störst chans att leda till en lyckad graviditet används. Ett onormalt antal kromosomer, känd som aneuploidi, tros vara en orsak till missfall och misslyckad IVF-implantation. Det är också kopplat till utvecklingsproblem.
BlueGnome tillverkar genetiska screeningsatser baserade på mikroarray-teknologi som låter fertilitetsläkare screena IVF-embryon för kromosomavvikelser såsom extra kopior av kromosomer, som ses hos personer med Downs syndrom. Vissa experter tror att läkare inom fem år kanske kan sekvensera hela genomet av ett embryo från en enda cell. Flatley kallar detta tillvägagångssätt för en enorm möjlighet för Illumina och säger att det förs närmare av dagens förvärv.
Sekvensering är det kraftfullare verktyget för att göra den här typen av analyser, säger han. Arrays är bra om du vet exakt vilket innehåll det är du letar efter, men inte för spontana variationer eller mutationer som uppstår. Sekvensering får dig till allt. Även om du inte vet att en variant finns, kommer sekvensering att hitta den.
BlueGnomes teknologi är användbar inte bara vid IVF utan inom andra områden av reproduktiv hälsa, som att avgöra om potentiella föräldrar är bärare av ärftlig sjukdom. Det kan också användas för att screena cancerceller för genetiska förändringar och för att diagnostisera den genetiska grunden för utvecklingsförseningar hos barn.