211service.com
Diagnostisera sjukdom med en ögonblicksbild
För inte så länge sedan gjorde en genetiker i Delaware vad genetiker gör, och försökte komma fram till en diagnos för en patient med odiagnostiserad sjukdom.
Läkaren, Karen Gripp, chef för avdelningen för medicinsk genetik vid A.I. duPont Hospital for Children i Wilmington, Delaware, noterade att hennes patient, en liten flicka, hade en hög panna, tjocka ögonbryn och en lång filtrum – utrymmet mellan näsan och läppen. Hon upplevde anfall och hade grovt, lockigt hår, även om det knappast verkade anmärkningsvärt på grund av hennes afroamerikanska etnicitet. En gomspalt plus en arachnoidcysta på hennes ryggmärg hade redan reparerats när Gripp tillkallades för att träffa henne.
Symtomen stämde inte överens med några tillstånd som Gripp hade övervägt.
Många genetiska tillstånd har ett ansikte - en distinkt konstellation av egenskaper som ger en ledtråd till en potentiell diagnos. Men att identifiera sjukdom genom att observera en patients egenskaper, en praxis som kallas dysmorfologi, är en av genetikers största utmaningar. De mest skickliga dysmorfologerna tenderar att vara äldre läkare som har varit runt kvarteret, vilket är vettigt; ju fler patienter du ser under en livstid, desto fler funktioner observerar du. Men även de mest erfarna utövarna har inte sett alla sjukdomar där ute.
Som en del av hennes detektivarbete bad Gripp om tillstånd att ta en bild av patienten och ladda upp den till Face2Gene, ett ansiktsigenkänningsverktyg som kan hjälpa till vid diagnos av sällsynta sjukdomar. Face2Gene jämför bilder av en patients ansikte med bilder av sjukdomssammansättningar och returnerar en serie potentiella diagnoser, från mest rimliga till minsta.
För Gripp visade sig tekniken lysande. Hajdu-Cheneys syndrom var ett av Face2Genes bästa förslag för det lilla barnet. Men en exomanalys av barnets proteinkodande gener avslöjade en mutation som var inblandad i lateralt meningocelesyndrom, ett tillstånd som Gripp var mer än bekant med. Hon hade skrivit den akademiska uppsatsen och National Library of Medicines GeneReview om det.
Läppspalt är inte ett kännetecken för lateralt meningocelesyndrom, så Gripp hade från början inte betraktat det som en diagnos. Men dess likhet med Hajdu-Cheneys syndrom hjälpte henne att peka på det. Så få patienter har denna diagnos att barnets framtid inte är klar. Hon kommer att överleva, även om hon kommer att övervakas noga för möjliga neurologiska problem samt skolios, som har varit nära förknippad med tillståndet.
Jag fortsatte att titta på tillstånd med läppspalt, men det var totalt röd sill, säger Gripp, som tror att klyftan inte är relaterad till flickans genetiska sjukdom. Du känner bara igen det du vet. Face2Gene får mig att gå ner i listan och säga, 'Hmm, övervägde jag allt?'
FDNA, Face2Genes moderbolag, startade för sex år sedan efter att de israeliska medgrundarna sålde sitt tidigare ansiktsigenkänningsföretag, Face.com, till Facebook. Den tekniken kan särskilja specifika individer genom att tränas på flera bilder av den personen. Face2Genes teknologi, däremot, identifierar ett mönster som är gemensamt för en grupp människor som har samma syndrom; Genom att fastställa den gemensamma nämnaren kan programvaran skapa en sammansatt bild som är associerad med ett tillstånd.
När vd Dekel Gelbman anställdes 2010 träffade han flera utövare och insåg snabbt att ansiktsigenkänning kunde hjälpa till att minska bördan av odiagnostiserad sjukdom.
Av de mer än 7 000 kända genetiska syndromen uppskattar Face2Gene att upp till hälften har ett distinkt ansiktsmönster som kan läras in och användas för diagnos. Downs syndrom är till exempel bland de vanligaste och är därför lättare att diagnostisera. Men sällsynta förhållanden kan visa sig vara mer utmanande. Föreställ dig att du är en genetiker och att du har ett eget arkiv med bilder i din hjärna enligt vad du har sett och blivit tränad på, säger Gelbman. Du kan inte veta allt. Din förmåga att trolla fram en bild eller försöka jämföra dessa mönster i ditt huvud är begränsad. Så hur demokratiserar man detta?
Face2Gene samlar in data från genetiker. Även om tekniken är gratis för leverantörer, planerar Gelbman att ta betalt för läkemedelsföretag för tillgång till hjälp med att upptäcka och utveckla läkemedel. Ju fler som matar in data i Face2Gene, desto mer lär sig systemet vilka ansiktsdrag som är förknippade med vilka syndrom. Gelbman säger att 60 procent av kliniska genetiker och genetiska rådgivare över hela världen har använt tekniken.
Mobilappen fotograferar automatiskt en patient, laddar upp bilden till en server och analyserar ansiktsdragen inom några sekunder för att generera en lista med syndrom som matchar identifierade likheter. Varje syndrom åtföljs av information från London Medical Databases, som kurerar syndrom och upprätthåller en samling bilder av dysmorfologi.
Användare kan lägga över sin patients ansikte på en sjukdomsprototyps ansikte och klicka på en värmekarta som avslöjar de ansiktsområden som ligger närmast en representativ bild av ett visst syndrom. De kan också tagga funktioner som finns hos deras patient, vilket räknar om listan över potentiella syndrom.
Nästa steg för FDNA är fortsatt arbete med att försöka fastställa ansiktsdrag för olika medicinska tillstånd, särskilt autism. Vi vill veta om vi kan hitta ett ansikte för bräckligt X, säger Gelbman och hänvisar till den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning hos pojkar. Vi får se vad vi kan hitta.