211service.com
Det personliga genomprojektet
George Church, en genetiker vid Harvard Medical School i Boston, var en av pionjärerna i Human Genome Project. Nu kläcker han ett nytt genomiskt företag - Personal Genome Project (PGP). Kyrkan och samarbetspartners planerar att bygga en databas som kommer att integrera individuella genom, medicinsk historia och annan information om varje projektdeltagare, vilket gör det möjligt för forskare att göra mer omfattande genetisk forskning – och hjälpa till att utveckla området för personlig medicin.
Även om sann personlig medicin fortfarande bara är ett mål – forskare måste utveckla billigare, snabbare sekvenseringsteknologier innan individuella genomsekvenser ens blir allmänt tillgängliga – hoppas kyrkan att projektet kommer att bidra till att skapa den framtiden.
Och genom att använda riktiga medicinska och genomiska data från specifika personer kan projektet också skapa testfall för de juridiska och etiska frågorna kring tillgången på personliga och genomiska register. Detta skulle ge etiker, lagstiftare och vetenskapsmän konkreta exempel att studera.
Teknikgranskning : Vad är det personliga genomprojektet?
George kyrka : Detta är ett sätt att göra personlig genomik tillgänglig för forskning. Vissa välinformerade kandidater kommer att ge fullständigt tillstånd för att en mycket integrerad uppsättning medicinska resurser [som medicinska journaler] görs offentligt tillgängliga.
BARN : Hur skiljer sig detta från det mänskliga genomprojektet?
GC : Det mänskliga genomet handlade om DNA från en enda, anonym person. PGP handlar om hela människan, inklusive deras genomiska information. Det är svårt att göra genetik med bara gener. Du måste koppla fakta om personen med fakta om DNA. Du kan se det som nästa steg i projektet.
BARN : Vilken information planerar du att samla in?
GC : Konventionella elektroniska medicinska journaler, de vanliga 'omics', inklusive RNA, proteomer och metabolitmått, såväl som bilddata, såsom magnetisk resonanstomografi. Detta kommer att ge en rik fenotyp, samma typ av information som du kanske vill ha för vilken modellorganism som helst.
BARN : Du har sagt att du hoppas att det här projektet kommer att stimulera ny teknik, biologisk forskning och etiska riktlinjer. Kan du utveckla?
GC : Det tekniska målet är billigare, snabbare sekvensering. Det biologiska målet är att tillhandahålla en delad uppsättning resurser som akademiker och företag kan använda för att göra senare medicinska analyser. Den sociala aspekten är att försöka vara proaktiv i att hantera ett av de största problemen med genommedicinsk forskning – anonymiteten [genomdata].
BARN : Hur kommer PGP att stimulera ny teknik, såsom sekvensering?
GC : Sekvenseringskostnaderna sänks redan snabbt av alternativ till konventionell sekvensering. Vi vill få ner kostnaden för sekvensering till den punkt där många människor har råd, eller åtminstone gå i balans när det gäller möjliga medicinska fördelar.
Dessa tekniker kommer också att stimulera PGP, och PGP kommer att tillåta teknik att tillämpas på ett intressant mänskligt prov. PGP kommer att tillhandahålla DNA och andra resurser fritt till alla som vill ha dem, till exempel företag som utvecklar sekvensering med hög genomströmning. Och sedan kommer PGP att få tillbaka data att lägga till i databasen.
BARN : Du har också sagt att du hoppas att PGP kommer att stimulera utvecklingen av mjukvara för att möjliggöra personlig medicin, tanken att läkare kan behandla människor baserat på deras individuella genom. Varför är den här typen av programvara viktig?
GC : Låt oss säga att jag gav dig ditt arvsmassa i morgon. Vet du vad du ska göra med den? Förmodligen inte, även om du är läkare. Någon kommer att behöva hjälpa läkare att bestämma vilken typ av diagnostik som kan vara önskvärd, vilka typer av näringsinsatser som kan vara användbara eller vilken typ av invasiva procedurer som kan försenas.
Du behöver programvara för att göra det. Förhoppningsvis kommer PGP att hjälpa till att bilda ett konsortium av mjukvaruutvecklare för att utveckla och testa denna typ av programvara på PGP-databasen och göra den redo för allmänt bruk.
BARN : Vilka är några av riskerna med att ha en individs genom fritt tillgängligt?
GC : Överst på listan finns risken för försäkrings- och anställningsdiskriminering [baserat på genetik]. Dessa risker kan hanteras av lämpliga företags- eller statliga föreskrifter, såsom mekanismer för att försäkra hälso- och sjukvård oavsett om du har en genetisk predisposition för en sjukdom eller inte. Vi kommer att starta projektet med människor som löper låg risk för den här typen av diskriminering och människor som vet vad de ger sig in på. Det är som att felsöka ett komplext system.
Tätt bakom finns risken för socialt stigma, som förändras från år till år. När vi var yngre pratade folk inte om att ta cancerläkemedel eller antidepressiva medel, men nu är det vanligt att dela den typen av information.
BARN : Tycker du att fördelarna överväger riskerna?
GC : Jag tror att fördelarna med projektet överväger riskerna. Men varje individ måste avgöra om fördelarna överväger riskerna för dem. Människor måste ha tänkt ut olika scenarier och vara bekväma med dem. Till exempel meddelade Jim Watson [mest känd för att lösa DNA-strukturen] att han vill få sitt genom sekvenserat och eventuellt publicerat, men han vill inte veta hans APOE4-status [genvarianten som ökar risken för Alzheimers sjukdom]. Så det kan finnas andra saker han inte vill veta, men han vet inte vad de är än.
BARN : Varför är det så viktigt att ha informationen allmänt tillgänglig?
GC : Vi och andra har uttryckt oro över svårigheten att upprätthålla anonymitet [i medicinska journaler]. Du lovar ämnen att du kommer att göra informationen anonym, men det blir allt lättare att omidentifiera en individ. Detta projekt kommer förhoppningsvis att öka medvetenheten om vad vi behöver göra för att uppmuntra försäkringsbolag och myndigheter och arbetsgivare att göra detta säkrare. Detta har redan gjorts i vissa länder, så det är bara en fråga om policy.
BARN : Rekryterar du deltagare till pilotprojektet? Vilka blir pionjärerna?
GC : Det tog ett år för oss att få tillstånd för projektet från vår institutionella granskningsnämnd. Rekryteringsprocessen kommer att gå i etapper. Styrelsen bad att jag skulle börja med mig själv eftersom jag är välinformerad och kunde stoppa projektet om jag såg ett problem. Vi kommer att utöka till ytterligare två personer i mars; och när vi väl har utarbetat en mekanism för att visa att fördelarna överväger riskerna för de tre första personerna, kan vi rekrytera fler personer. Vi har 140 personer som vill delta. Det totala antalet deltagare [i denna fas] kommer att begränsas av medel och av granskningsnämndens bedömning av hur det gick. Vi försöker få pengar till ett stort antal människor.
De första deltagarna kommer förmodligen att vara fasta mänskliga genetiker, eftersom de känner till riskerna och andra frågor. Så småningom vill vi ha en bred, mångsidig uppsättning människor från olika sociala och ekonomiska grupper, och både friska och ohälsosamma människor. Men de kommer att behöva vara särskilt uppdaterade om hur genetik fungerar. Det här kan vara något väldigt stort när folk väl stämmer in på det. Inte många vet att folk känner till det än så länge.
BARN : Hur många personer vill du ha med i projektet på sikt?
GC : Om vi pratar om ett brett konsortium av forskare och frivilliga så finns det ingen övre gräns. Om du kunde utbilda en miljard människor till den punkt där de kunde ge informerat samtycke, skulle statistiken vara bättre. Men det skulle vara en enorm pedagogisk uppgift att komma till den punkten. Det finns ett behov av bredare utbildning i genetik. Det är nästan uppe med de tre R:en när det gäller dess grundläggande inverkan för framtiden. Människor är sofistikerade inom personlig elektronik. Förhoppningsvis kommer det att finnas en liknande motivation för att förstå dig själv lika bra som du förstår din bil.