211service.com
Den mest exakta mänskliga genetiska kartan hittills
Forskare har utvecklat den mest sofistikerade kartan hittills över det mänskliga genomet, och lyfter fram de regioner där moderns och faderns kromosomer kombineras eller byter delar. Rekombination är en av drivkrafterna för genetisk variabilitet, som ligger bakom evolutionen.
De genetiska hotspots där rekombination är mest sannolikt att äga rum är också kopplade till ärftliga sjukdomar, eftersom dessa regioner är sårbara för fel i den genetiska koden. När rekombination blir fel kan det leda till mutationer som orsakar medfödda sjukdomar, till exempel sjukdomar som Charcot-Marie-Tooths sjukdom eller vissa anemier, säger Simon Myers, en föreläsare vid Institutionen för statistik vid University of Oxford som ledde forskningen. i ett släpp från Harvard Medical School.
Att kartlägga rekombinationshotspots kan alltså identifiera platser i arvsmassan som har en särskilt stor chans att orsaka sjukdom, säger David Reich, professor i genetik vid Harvard Medical School, som var med och ledde studien, i en release från Stanford.
Kartan är den första konstruerad från rekombinationsdata som samlats in från afroamerikaner. Tidigare kartor har använt genom information främst från människor av europeisk anständighet. Forskare fann att afroamerikaner och européer har olika rekombinationsplatser.
Enligt releasen;
Dessa fynd förväntas hjälpa forskare att förstå rötterna till medfödda tillstånd som förekommer oftare hos afroamerikaner (på grund av mutationer vid hotspots som är vanligare hos afroamerikaner), och även hjälpa till att upptäcka nya sjukdomsgener i alla populationer, på grund av förmåga att kartlägga dessa gener mer exakt.
Den nya kartan är så exakt eftersom afroamerikanska individer ofta har en blandning av afrikanska och europeiska härkomster från de senaste tvåhundra åren. David Reich och Simon Myers är experter på att analysera genetiska data för att rekonstruera mosaiken av regioner med afrikanska och europeiska genetiska härkomster i DNA från afroamerikaner. Genom att använda ett datorprogram som de tidigare skrivit identifierade Anjali Hinch platserna i arvsmassan där de afrikanska och europeiska härkomsterna byter in nästan 30 000 personer, och detekterade cirka 70 växlar per person. Dessa områden motsvarade rekombinationshändelser under de senaste hundra åren. Således identifierade forskarna mer än två miljoner rekombinationshändelser som de använde för att bygga kartan.