211service.com
Bättre screening för dödliga genetiska sjukdomar
En av 100 bebisar världen över föds med en sjukdom som orsakas av en enda gen, enligt Världshälsoorganisationen . Två genetikföretag— Counsyl och GoodStart Genetics – använder nu lågkostnadssekvensering som ett sätt att ge en mer heltäckande titt på föräldrars gener än vad som tidigare varit tillgängligt. Företagen hoppas kunna informera blivande föräldrar bättre om dolda sjukdomar med en gen och potentiellt minska deras förekomst.
Även om de flesta av dessa individuella engensjukdomar är sällsynta, står de tillsammans för cirka 20 procent av spädbarnsdöden. När en sjukdomsgen är recessiv, vilket är fallet med sicklecellanemi, Tay-Sachs eller cystisk fibros, är det osannolikt att föräldrar vet att de är bärare. Om båda föräldrarna har en trasig kopia har de 25 procents chans att få ett barn med tillståndet.
Läkare screenar blivande eller väntande föräldrar för en handfull sjukdomar, men dessa tester är begränsade. Traditionellt letar testerna efter specifika mutationer för en viss sjukdom, medan tillståndet kan orsakas av många olika mutationer som överförs från generation till generation. I allmänhet toppar dessa test vid cirka 100 mutationer, säger Gregory Porreca , en medgrundare och vicepresident för forskning och teknologi vid GoodStart Genetics. Anledningen är att varje ytterligare mutation kommer att öka kostnaden, men problemet är att sjukdomsalstrande mutationer kan missas. Till exempel skulle ett traditionellt cystisk fibros-test missa hundratals sjukdomsorsakande mutationer – Porreca säger att cirka 550 sjukdomsorsakande mutationer i cystisk fibros-genen har rapporterats i den vetenskapliga litteraturen. Med sekvensering kan man leta efter alla, säger han.
GoodStart Genetics använder sekvenseringsteknik från Illumina i kombination med proprietära metoder för att fånga upp gener av intresse från ett blodprov. Företaget erbjuder tester för 23 olika sjukdomar, varav 15 är baserade på sekvenseringsteknologi. Företaget lanserades i april 2012 och säger att det har bearbetat över 100 000 tester. Counsyl började rulla ut sekvensbaserad screening i januari. Företaget screenar för mer än 100 olika genetiska sjukdomar.
Ett alternativ för föräldrar som innan de blir gravida lär sig att de båda bär på en mutation i samma recessiva genallel skulle vara att använda in vitro-fertilisering (en kostsam och intensiv procedur). Med provrörsbefruktning kan embryon testas för förekomst av sjukdomen innan de implanteras i modern.
Men huruvida omfattande bärarscreening kommer att minska den totala förekomsten av sjukdom beror på beteendet hos de samhällen som påverkas av den. Under de senaste decennierna har antalet barn som föds med Tay-Sachs sjukdom – en neurologiskt degenerativ sjukdom som ofta tar livet av ett barn vid fem års ålder och som är relativt vanlig bland ashkenazijudar – minskat med 90 procent i den befolkningen i Nordamerika. Den anmärkningsvärda förändringen var beroende av selektivt äktenskap baserat på screening och testning i livmodern.
Men det exemplet kan vara ett undantag snarare än en regel. Det är hypotetiskt att bärartestning i bred skala effektivt skulle minska förekomsten av genetiska sjukdomar, säger Stephen Kingsmore , chef för Pediatric Genomic Medicine vid Children's Mercy Hospital i Kansas City, Missouri. För att bättre förstå kraften med omfattande bärarscreening driver Kingsmore ett långsiktigt projekt i en Amish-gemenskap för att testa om sekvenseringsbaserad bärarscreening kan minska förekomsten av sjukdomar.
Huruvida screeningen i slutändan kommer att minska barn som föds med genetisk sjukdom kommer naturligtvis i slutändan att bero på föräldrarnas beslut.