211service.com
Banken där läkare kan förvara ditt genom
Genomisk sekvensering kan vara vanligare inom medicin om läkarna hade ett enkelt sätt att skicka till testet och hålla reda på data.
Det är förhoppningen från Coriell Life Sciences i Camden, New Jersey, en startup som växte fram ur ett partnerskap mellan Coriell Institute for Medical Research och IBM. Företaget vill underlätta processen att beställa, lagra och tolka hel-genom-sekvensdata för läkare. Företaget lanserades i januari och arbetar nu med olika vårdgivare för att sätta upp sin tjänst. Avsikten är att läkaren skulle beställa ett test som vilket annat diagnostiskt test de beställer idag, säger Scott Megill, VD för Coriell Life Sciences. Företaget skulle underlätta sekvensering av patientens DNA (genom befintliga sekvenseringsföretag som Illumina eller Ion Torrent), lagra det i dess så kallade genvalv och fungera som mellanhand mellan läkare och företag som erbjuder tolkningstjänster. Slutligen kommer vi att återföra det genetiska resultatet i den mänskliga läsbara formen tillbaka till den elektroniska journalen så att läkaren kan läsa det och tolka det åt patienten, säger Megill.
Du behöver en robust mjukvaruinfrastruktur för att lagra, analysera och presentera information, säger Jon Hirsch, som grundade Syapse , en Kalifornien-baserad firma som utvecklar mjukvara för att analysera biologiska datauppsättningar för att diagnostisera patienter. Tills det blir byggt kan du generera all data du vill ha, men det kommer inte att ha någon inverkan utanför de få stora centra för genomikmedicin, säger han.
Företaget kommer att använda en styrelse av vetenskapliga rådgivare för att vägleda dem till de bästa tolkningsprogrammen som finns tillgängliga. Inget företag är i position att tolka hela arvsmassan för dess betydelse, säger Michael Christman , VD för Coriell Institute for Medical Research. Men genom att ha sin sekvens i genvalvet kommer läkaren att kunna beställa tolkningsmotorer, analogt med appar för iPhone, säger han. Läkare kan beställa en app för att analysera en patients genom för DNA-varianter kopplade till dåligt läkemedelssvar vid ett tillfälle, och senare beställa en annan för varianter kopplade till hjärtsjukdom.
Det molnbaserade arbetsflödet kan hjälpa läkare på olika platser att dra fördel av experttolkningar var som helst, säger Christman. Detta skulle göra det möjligt för en läkare som är på en samhällsklinik i Tulsa, Oklahoma, att beställa en tolkning av bröstcancersekvenser från Sloan Kettering, säger han.
Men även om molnet erbjuder många bekvämligheter, medför det vissa potentiella risker. Jag är lite orolig om vi verkligen börjar lägga ut data till molnet utan någon reglering, säger Emiliano De Cristofaro , en kryptografiforskare med Xerox PARC som utvecklar en plattform för genomisk datalagring och delning. Vi får inte glömma att genomisk informations känslighet är ganska oöverträffad, säger han. Det mänskliga genomet är inte bara en unik identifierare utan innehåller också saker om etniskt arv, predisposition för vissa sjukdomar inklusive psykiska störningar och många andra egenskaper. Dataläckor händer hela tiden, säger Cristofaro, och även om du kan ändra ditt lösenord efter ett säkerhetsavbrott, finns det inget sätt att återkalla ditt genom.
Att hålla genomisk data säker är en nyckelkomponent och är anledningen till att gruppen inledde en relation med IBM, säger Megill. Uppgifterna skulle lagras på företagets huvudkontor och skulle endast vara tillgängliga för begränsade användare - läkare och företag som erbjuder diagnostisk eller annan medicinsk tolkning av genomet, säger han.
Om en patient byter vårdgivare förblir uppgifterna tillgängliga för hennes nästa läkare. Att lagra datan blir gratis, säger Christman.