211service.com
Baby Genome Sequencing till salu i Kina
Matt Panuska
Ett Boston-baserat DNA-sekvenseringsföretag erbjuder sig att avkoda hela genomet från nyfödda i Kina, vilket får en del att fråga hur mycket föräldrar bör veta om sina barns gener vid födseln.
Veritas Genetics säger att testet, beställt av en läkare, kommer att rapportera tillbaka om 950 allvarliga sjukdomsrisker i tidigt och senare liv, 200 gener kopplade till läkemedelsreaktioner och mer än 100 fysiska egenskaper som ett barn sannolikt kommer att ha.
Kallas myBabyGenome, tjänsten kostar $1 500 och kan hjälpa till att identifiera allvarliga dolda problem hos nyfödda, säger företaget.
Men vissa läkare säger att planen är ett stort översteg. Jag tycker att det är oerhört för tidigt att slänga en helt oprövad uppsättning data, särskilt till en sårbar befolkning som nyfödda, säger Jim Evans, professor i genetik vid University of North Carolina Chapel Hill.
Problemet är att risken för många sjukdomsgener fortfarande är osäker. Även om ett barn har en mutation i en gen kan han eller hon aldrig påverkas, vilket leder till debatt bland läkare om huruvida det är användbart att informera föräldrar.
Veritas-testet går också in på okänt territorium genom att göra förutsägelser om hur barn kommer att se ut och agera: hur bred näsan kommer att vara, om de kommer att äta för mycket eller ha en nyhet som söker personlighet, och även om de sannolikt kommer att bli kala årtionden i framtiden .
Evans är skarpt kritisk till alla försök att förutsäga egenskaper. Speciellt med psykologi, säger han, är genetiska faktorer inte väl förstådda . Man riskerar att bli predestinerad på grund av dålig vetenskap, säger han. Ärligt talat tycker jag att det är lite galet att göra genetiska tester på din nyfödda för att ta reda på om de kommer att bli kala om 40 år.
Veritas, en spinoff från Harvard University Personligt genomprojekt , specialiserar sig på billig helgenomsekvensering med den senaste snabba DNA-teknologin.
För 999 dollar har det sedan förra året erbjudit vuxna i USA chansen att lära sig sekvensen av de sex miljarder DNA-bokstäverna i deras celler. En läkare måste beställa det testet. Genkunskap kan vara kritiskt användbar för alla som står inför en odiagnostiserad sjukdom eller vars DNA har en cancerrisk. Men för de flesta är avläsningen lite mer än en nyhet. Konsumenternas efterfrågan på genomsökningar är fortfarande låg.
Veritas, som redan driver ett sekvenseringslabb i Kina, verkar ändå satsa på att nyföddssekvensering kan bli en måsteprodukt för ambitiösa föräldrar där.
I en intervju avböjde Mirza Cifric, VD för Veritas, att ge en tidslinje för att lansera en liknande tjänst i USA medan några läkare här har börjat sekvensera nyfödda med oförklarliga sjukdomar , amerikanska medicinska organ har motsatt sig sekvensering av friska spädbarn eftersom de flesta av uppgifterna inte leder till tydliga åtgärder som läkare kan vidta.
Robert Green, genetikprofessor vid Harvard University, leder en federalt finansierad studie som heter BabySeq som tittar på riskerna och fördelarna med att sekvensera nyfödda; den har sekvenserat genomen för cirka 100 av dem hittills. Green rapporterade i oktober att mindre än 10 procent av cirka 2 400 par som erbjöd fullgenomsekvensering av sina barn var intresserade.
Vissa familjer vill verkligen inte ha något med detta att göra. Tanken på att hitta en risk i sin vackra baby för något som kanske eller inte kan hända är skrämmande eller motbjudande, säger han. Men andra typer av människor är informationssökande.
Som ett betydande uppsving för Veritas säger Green att han nyligen gick med på att bli en betald medicinsk och vetenskaplig rådgivare till företaget. Han tror inte att babysekvenstestet kommer att accepteras i USA för tillfället. Men andra företag tittar på mer begränsade DNA-gentester för spädbarn som ett sätt att utöka den neonatala screening som rutinmässigt görs på sjukhus idag.
I den processen sticker en läkare en nyfödds häl och samlar upp en droppe blod. Provet utsätts sedan för konventionella tester för att flagga cirka sex till 30 sjukdomar, beroende på länet eller tillståndet, som alla kan lätt behandlas om de fångas tidigt.
Ett amerikanskt företag, BabyGenes, erbjuder redan en DNA-panel som testar för cirka 100 gener och 70 tillstånd, inklusive många sällsynta sådana som inte är på statliga tester. Vi försöker få reda på att det finns ett bättre sätt, säger företagets laboratoriechef, Katie Morris.
Genom att dechiffrera en babys hela arvsmassa kommer Veritas-testet att gå ännu längre. Urvalet av 950 sjukdomsrisker som det kommer att berätta för föräldrar om kommer från en lista sammanställd av Greens BabySeq-projekt.
Men Veritas kommer inte att avslöja allt, i erkännande av att inte all information i arvsmassan är lämplig att ge föräldrar direkt. Till exempel kommer det inte att berätta för dem om en gen som starkt kan predisponera människor för Alzheimers i hög ålder.
Istället, säger Veritas, kommer det att behålla resten av en nyfödds genomdata och låta föräldrar köpa ytterligare information vid ett senare tillfälle.
Denna affärsidé som betalas efter hand introducerades först av ett amerikanskt företag som heter Helix, men det har ännu inte visat sig vara klart framgångsrikt (se 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store ).
I USA har Veritas fått en del dåliga recensioner från kunder som drabbades av månader långa förseningar när de fick sina rapporter. Cifric säger att det var förseningar med vissa människors beställningar men att kunderna nu får sina genom.
För att fånga samma högrisktillstånd som screeningtest för nyfödda gör, säger experter, kommer Veritas-genomrapporterna att behöva levereras inom bara några dagar.