Att välja spädbarn

Följande artikel visas i Mars/april 2007 frågan om Teknikgranskning.

En 38-årig kvinna med fertilitetsproblem har tre söner men vill ha en dotter för att runda familjen. Hon använder provrörsbefruktning (IVF) för att bli gravid och ber sina läkare att endast överföra kvinnliga embryon; de manliga embryona förstörs. Är denna användning av reproduktionsteknik acceptabel? Vad händer om ett par med diabetes i familjen vill använda IVF för att välja ett embryo utan en speciell gen kopplad till diabetesrisk? Om drabbade familjemedlemmar till stor del har sjukdomen under kontroll, är de blivande föräldrarna motiverade att välja provrörsbefruktning så att de kan föda ett barn med lägre chans att överhuvudtaget utveckla det?

Den här historien var en del av vårt marsnummer 2007

• Se resten av frågan
• Prenumerera

Sådana frågor blir vanligare eftersom preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) – testning som utförs efter att ett ägg har befruktats in vitro men innan det resulterande embryot överförs till livmodern – gör det möjligt för vissa blivande föräldrar att välja specifika embryon innan en graviditet börjar. Tekniken utvecklades ursprungligen för mer än ett decennium sedan för att identifiera det relativt lilla antalet embryon med hög risk för allvarliga eller dödliga genetiska sjukdomar, såsom Tay-Sachs, och omfattar nu genetiska tester för ett växande antal sjukdomar, inklusive några som inte nödvändigtvis är dödlig. Och dessa tester är tillgängliga för fler och fler föräldrar eftersom populariteten för provrörsbefruktning skjuter i höjden; cirka 50 000 barn föds genom IVF i USA varje år.

Allt detta ökar de etiska farhågor som har plågat PGD från början. Eftersom fler gener som är associerade med sannolikheten för sjukdom avslöjas, är möjligheten till en verkligt förebyggande medicin inom räckhåll för många föräldrar. Men med den möjligheten kommer risker. Hur väl kommer ett test att uppfylla sitt löfte om ett friskt barn? Kommer föräldrar att känna sig skyldiga att använda genetiska tester utan att tillräckligt förstå dess fördelar? Vilka typer av genetiska tester vill föräldrar ha? Nya fynd tyder på att ett ökande antal föräldrar som använder IVF väljer embryon efter kön, och det är möjligt att föreställa sig att de en dag väljer embryon baserat på andra icke-medicinska egenskaper, såsom hårfärg, längd eller IQ.

Preimplantationsgenetisk testning är endast tillgänglig för dem som väljer IVF - vilket nu i allmänhet betyder personer med fertilitetsproblem eller en familjehistoria av en dödlig genetisk sjukdom. Även om IVF ökar i popularitet, är det fortfarande ett dyrt och ofta svårt förfarande. Men skälen för att välja det håller på att förändras: vissa människor, till exempel, använder det nu för att välja embryon utan gener kopplade till särskilda cancerformer – även om korrelationen är ganska svag. Om föräldrar i allt större utsträckning väljer IVF eftersom det kommer att erbjuda dem möjligheten att skräddarsy sina barns genetiska egenskaper, kommer den ekonomiska uppdelningen av samhället att bli ännu djupare – separera de som har råd med IVF (kliniker i USA tar vanligtvis mellan 6 000 och 16 000 USD) från de vem kan inte?

Det här är en potentiellt störande teknologi, en som kan förändra den sociala strukturen och ordningen, säger David Adamson, tillträdande president för American Society for Reproductive Medicine och chef för en privat fertilitetsklinik i norra Kalifornien. Det kommer att föra oss mot ett förebyggande förhållningssätt till medicin och kan förändra vårt förhållningssätt till reproduktion.

Tester finns redan tillgängliga för genetiska varianter associerade med tusen tillstånd, inklusive dödliga barnsjukdomar och vuxencancer, och fler gener associerade med sjukdomsrisk upptäcks varje dag. Vilken gen som helst kan vara ett mål för PGD. Santiago Munné, chef för Reprogenetics, ett genetiklaboratorium med huvudkontor i Livingston, NJ, säger att hans labb har testat embryon för mer än 150 sjukdomar eller riskgener - senast för en genvariant som kallas BRCA1, vilket ökar risken för bröstcancer.

Lite data finns ännu om användningen av preimplantationsgenetiska tester. Men sent förra året släppte Genetics and Public Policy Center vid Johns Hopkins University en rapport i tidskriften Fertilitet och sterilitet presenterar några av den första statistiken över användningen av PGD i hela landet. Vi ville få en känsla av hur mycket PGD som gjordes och varför, säger Susannah Baruch, centrets chef för reproduktiv genetik och huvudförfattare till rapporten. Utan solid data är det svårt att analysera resultat för PGD-bebisar eller att hjälpa blivande föräldrar att fatta beslut om huruvida de ska fortsätta PGD.

Forskarna undersökte alla fertilitetskliniker i USA som erbjuder IVF och ställde frågor om vilka typer av preimplantationstester de administrerar, hur de fattar etiska beslut och hur de tycker att testning bör regleras. Ungefär hälften av dessa kliniker svarade. Enligt undersökningen representerar screening för kromosomavvikelser som kan leda till implantationsfel eller missfall, eller för störningar kopplade till kromosomduplicering eller deletion (som Downs syndrom), två tredjedelar av alla PGD-tester. Tester för genetiska sjukdomar som cystisk fibros står för ytterligare 12 procent. Fyrtiotre procent av klinikerna sa att de hade fått förfrågningar om PGD som de ansåg väckte etiska frågor; de flesta av dessa var från föräldrar som ville välja kön på ett barn av icke-medicinska skäl. Undersökningen visade att denna användning av PGD är ganska vanlig: nästan en av tio tester var för icke-medicinskt könsval, en tjänst som erbjuds av 42 procent av klinikerna.

Eftersom det är det enda PGD-testet som ofta administreras utan medicinsk motivering, är könsvalet särskilt omtvistat; vissa fertilitetskliniker kommer inte att erbjuda det, och vissa etiker säger att icke-medicinskt könsval öppnar dörren till andra typer av icke-medicinska tester. Men andra människor hävdar att biologisk förbättring genom genetisk screening inte är så alarmerande, eller åtminstone inte så annorlunda från andra typer av fördelar som redan åtnjuts av en viss privilegierad del av befolkningen. Jag tror inte att testa för fräknar eller blont hår eller musikalisk förmåga är en moraliskt dålig sak att göra, säger Arthur Caplan, chef för Center for Bioethics vid University of Pennsylvania. Jag tror att föräldrar kommer att vilja göra det, så jag tror att detta kommer att expandera snabbt.

Tester för medicinska ändamål ger sina egna problem. Endast ett begränsat antal genetiska variationer presenterar den typ av tydliga fall för vilket PGD ursprungligen utvecklades: säkerheten om en allvarlig eller dödlig sjukdom. Men hur är det med att testa för gener som bara ökar risken för en sjukdom? Eller för gener kopplade till en relativt hanterbar sjukdom, som diabetes? Hur allvarlig måste en sjukdom vara för att motivera den kostsamma och potentiellt riskfyllda processen med IVF?

Det är en stor debatt inom yrket, säger George Annas, ordförande för avdelningen för hälsorätt, bioetik och mänskliga rättigheter vid Boston University School of Public Health. Ett annat problem är att föräldrar så småningom kan få mer information än de eller deras läkare vet hur de ska använda. När fler sjukdomslänkade genvarianter upptäcks – och listan växer snabbt – kommer föräldrar att stå inför så många val att det kommer att vara svårt, för att inte säga omöjligt, att avgöra vilken genetisk kombination som kommer att ge det friskaste barnet.

I Storbritannien licensierar ett statligt organ fertilitetslaboratorier och reglerar vilka tester som kan administreras. Men USA har färre regler; det är till exempel ett av få länder som tillåter icke-medicinskt könsval. Idag, i det här landet, är klinikerna grindvakterna, säger Vardit Ravitsky, bioetiker vid University of Pennsylvania. Om du har kontanter och kan hitta en klinik för att tillhandahålla tjänsten kan du få det, oavsett om det är ett test för Huntingtons sjukdom eller könsval.

Så beslut om PGD lämnas i händerna på läkare eller kliniker. Professionella föreningar ger några etiska riktlinjer - American Society for Reproductive Medicine, till exempel, rekommenderar att man inte väljer kön av icke-medicinska skäl, även om det har lite att säga om andra aspekter av PGD. Men frivilliga riktlinjer som reglerar en vinstdriven bransch kanske inte räcker för att hjälpa blivande föräldrar. Jag tror att det kommer att finnas folk som hyser fördelarna med detta, vilket kommer att vara precis som läkemedelsreklam idag, säger Caplan. Jag tror att folk kommer att bli skyldiga till att göra detta, snarare än att välja det. De kan också vara skyldiga till tester som inte håller på löftet om ett friskare barn; de flesta av de nyupptäckta generna har relativt svaga korrelationer med sjukdom eller spelar små roller i komplicerade processer, och vissa kan påverka kroppen på sätt som forskarna ännu inte helt förstår.

Någon form av reglering för preimplantationsgenetisk testning behövs, men reglerna måste inte fokusera på att begränsa vilka tester en förälder kan välja utan på att se till att kliniker vetenskapligt kan motivera de påståenden som görs för varje test. Då kan föräldrar och deras läkare börja göra medvetna val. Jag tror definitivt att regeringen har en roll att spela för att reglera säkerheten och kvaliteten på tester och i tillämpningen av tester, säger Adamson. Men det slutliga valet, när tester anses vara vetenskapligt legitima, bör lämnas upp till patienter och läkare.

Dölj