211service.com
Att bryta genomets flaskhals
Den genomiska data som genereras från nästa generations sekvenseringsmaskiner uppgår inte till mycket mer än alfabetsoppa om den inte utsätts för betydande beräkningsprocess och statistisk analys. För att data ska vara användbar är tricket att förvandla dessa As, Ts, Gs och Cs till en hanterbar beskrivning av sjukdomsrisker och andra genetiska predispositioner. Det kräver mycket beräkningskraft och tid – redan en betydande flaskhals för vissa genomisk analysföretag (se Baser till byte , maj/juni 2012) .
Flera företag ser till molnet som ett sätt att hjälpa dem att analysera all data. Tanken är att forskare kan skicka sina data till en webbvärd analystjänst som ska bearbeta rådata till en genetisk profil. Datafilerna som genereras av sekvenseringsmaskiner är dock så enorma (se Baser till byte, mars/april 2012) att den vardagliga frågan om att ladda upp stora filer till molnet blir sin egen fråga. Strategin för en Redwood City, Kalifornien-baserad startup som heter Bina Technologies är att dela och erövra: ge kunderna en intern data-crunching-maskin som kommer att förvandla ett berg av rå sekvens till lätt delade genetiska profiler. Dessa profiler kan sedan snabbt laddas upp till Bina Technologies' molnvärd webbplats för datahantering, delning och aggregering.
Gruppen planerar att sälja sin så kallade Bina Box förladdad med mjukvara som kan reducera de cirka 300 gigabyte av rådata från ett mänskligt genom till några hundra megabyte av genetisk information. Boxen laddar upp den komprimerade datamängden till Binas molntjänst för lagring, delning och vidare analys. Bina Box kan göra det inledande tunga lyftet och göra data tillräckligt liten för att skickas till molnet, säger Narges Bani Asadi, grundare av Bina.
Bina Technologies säger att dess system gör denna initiala bearbetning av genomisk data med hastigheter som är storleksordningar snabbare än verktyg som gjorts tillgängliga av Breda Institutet , MIT-Harvard joint genome center. Det som tar ungefär en vecka med hjälp av Broads genomvariationsanalyspipeline på en avancerad åttakärnig maskin på Amazons moln kan göras på ungefär två timmar på en Bina Box, säger Asadi. Företaget förväntar sig att publicera en fullständig beskrivning av sin jämförelse med andra analyspipelines under de kommande månaderna.
Bina Technologies planerar att arbeta med några genomikgrupper som en del av en pilottestfas för sitt system. En grupp i tidiga samtal med Bina Technologies är Foundation Medicin , ett cancergenomikföretag i Cambridge, Massachusetts (se Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs, mars/april 2012). Medan teamet som ansvarar för att förbereda prover och generera rå sekvensdata har kunnat skala upp sina processer för att möta efterfrågan, är detsamma inte sant för beräkningsanalysen, säger Maureen Cronin, senior vice president för forskningssamarbeten med Foundation Medicine, och en rådgivare till Bina Technologies. Hon säger att all data som strömmar från Foundation Medicines sekvenseringsmaskiner har skapat ett ganska stort beräkningsproblem.
För att vara säkra på mutationerna de identifierar, säger Cronin, sekvenserar Foundation Medicine en patients genom med i genomsnitt 500X täckning - det vill säga vart och ett av de tre miljarder basparen i det mänskliga genomet replikeras cirka 500 gånger. Dessa rådata, miljarder korta blippar av genomet, vart och ett några dussin baspar långa, måste sedan bearbetas till längre kromosomsekvenser. Denna monteringsprocess följs av en jämförelse av en individs genom med en referensstandard - resultatet av det mänskliga genomprojektet. Allt detta måste ske innan någon klinisk tolkning av en tumör eller annat genom ens kan påbörjas. Det är en otroligt beräkningsintensiv process, säger Cronin.