Årets genetiska mutationer

SNPedia, en wiki-baserad databas med enkelnukleotidpolymorfismer (SNPs), har skapat min favorit topp 10 lista hittills – den bästa SNP 2009 , rankad enligt en svårfångad och ytterst subjektiv kombination av medicinsk betydelse, statistisk trovärdighet och allmänt intresse.

SNP: er är vanliga genetiska variationer som har granskats mycket under de senaste åren för deras koppling till sjukdom. SPNedia har sammanställt information om var och en av dessa SNP, vilket gör att människor kan analysera sin egen genetiska profil genom att köra sina SNP-data genom den. (Tech Review-bidragsgivare David Ewing Duncan och Misha Angrist har båda testat det.)

Toppar listan är rs4244285 , en variation av den läkemedelsmetaboliserande genen, CYP2C19, som bestämmer hur väl du kan metabolisera det trombocythämmande läkemedlet Plavix och andra läkemedel. Jag skrev om denna SNP förra månaden och nya enheter som utvecklas för att enkelt identifiera den på sjukhus och läkarmottagningar.

Listan innehåller ett antal andra varianter som påverkar metabolismen av ett antal läkemedel, såsom warfarin, eller känsligheten för biverkningar från vissa läkemedel, såsom muskelsmärta eller svaghet i samband med statiner och levertoxicitet kopplat till antibiotikan floxacillin.

Kolla in hela listan här .

Dölj