211service.com
Är det verkligen bara 1 000 dollar att sekvensera ett genom?
Det kostade 2,7 miljarder dollar att sekvensera det första mänskliga genomet, som färdigställdes 2003. Men redan då talade forskare om att det en dag skulle vara möjligt att göra det för 1 000 dollar, eftersom det skulle kunna göra det praktiskt att läsa ut allt ditt DNA för rutinmässig medicinsk vård , hur MRT eller CT används nu.
Illustration av Roman Muradov
I januari 2014 sa Illumina att det i stort sett hade nått den milstolpen med sitt HiSeq Ten-sekvenseringssystem, som den sa kunde stava ut ett genom för cirka 1 000 dollar. Men den siffran är lite missvisande; 1 000 dollar kan vara den grova genomsnittliga kostnaden för att läsa ut ett enstaka genom i en anläggning som kan uppnå de skalfördelar som kommer av att ständigt köra 10 sekvenseringsmaskiner parallellt. Varje maskin kostar 1 miljon dollar, så det är inte många sekvenseringscenter som har råd med 10 av dem.
Hårda kostnader
Broad Institute of Harvard och MIT var en av de första köparna av de 10 maskiner som utgör Illumina HiSeq Ten-systemet; the Broad har nu 16 och producerar nästan 2 000 mänskliga genom i månaden för forskare. Även i den skalan är kostnaden för sekvensering inte riktigt 1 000 dollar ännu, säger Stacey Gabriel, senior chef för genomikplattformen på Broad, men vi är nära.
Tänk på att kostnaden för en sekvenseringsanläggning i allmänhet är lägre än priset den tar ut sina kunder. The Broad debiterar forskarna 1 800 dollar för att sekvensera ett mänskligt genom. Andra stora centra har liknande priser. Till exempel tar det privata företaget Macrogen, med huvudkontor i Sydkorea, 1 600 dollar. Och engångsfrekvensen som dessa centra (eller Illumina själv ) skulle debitera dig eller mig för en genomsekvens är ännu högre.
Gabriel säger att kostnaden för sekvensering inkluderar de kemikalier och andra material som behövs för att läsa ut DNA, arbete, grundläggande dataanalys (sammansättning av hela sekvensen från ände till ände och lägg den i ett läsbart format), och en del administration och overhead ( byggnadsel, till exempel). Det inkluderar inte kostnaden för datalagring.
Även med dessa utgifter bör fortsatta förbättringar av tekniken bringa kostnaden för sekvensering till $1 000 inom mindre än ett år, säger Jeffery Schloss, chef för Genome Sciences vid National Human Genome Research Institute. Till exempel har snabbare bildbehandlingssystem och förbättringar av sekvenseringskemin och chipsen i storleken med tumdrivna där sekvenseringen sker kraftigt minskat tiden för att bearbeta varje genom, säger Joel Fellis, biträdande direktör för produktmarknadsföring på Illumina.
Drar ner kostnaderna ytterligare
För klienter som betalar $1 600 till $1 800 för sekvensering läses varje DNA-bokstav i genomsnitt 30 gånger. Ju mer en DNA-sekvens läses, desto större säkerhet är att sekvenseringsmaskinen läser av sekvensen korrekt.
Att sekvensera ett genom 30 gånger om är tillräckligt för vissa medicinska ändamål, som att förstå störningar med ett litet antal gener inblandade. Men för forskning om genetiskt komplexa sjukdomar skulle du behöva sekvensera tusentals individer, vilket betyder att 1 000 dollar per genom fortfarande skulle vara oöverkomligt dyrt. För forskning om vissa cancerformer, som kan ha olika mutationer i olika enskilda celler, rekommenderar forskarna 60 eller 80 gånger. Det betyder uppenbarligen högre priser, och som en konsekvens behöver vissa applikationer fortfarande sekvensering för att bli cirka 10 gånger billigare: mer som $100 eller $200.
Illuminas Fellis kommer inte att förutsäga när det kan hända, men han säger att kostnadsminskningarna borde kunna genomföras med fortsatta förbättringar av befintliga sekvenseringssystem. Jag tror inte att det behövs en i grunden ny teknik, säger han.
Takeaway
Det kostar stora anläggningar inte mycket mer än $1 000 att sekvensera ett genom om de gör en stor sats av dem. Snart kommer hindret för utbredd genomsekvensering inte längre att kosta, utan bevisa att det är medicinskt användbart. För många medicinska tillämpningar räcker det att sekvensera exomet, en viktig delmängd av genomet, och kostar redan mindre än 1 000 dollar.
Tack till Henrik Grabner för denna fråga. Om du har en, skicka den till [email protected] .