Apple har planer för ditt DNA

Av alla rykten som någonsin snurrat runt världens mest värdefulla företag, kan detta vara det första som kan innebära att man spottar i en plastmugg.

Apple samarbetar med amerikanska forskare för att hjälpa till att lansera appar som skulle ge vissa iPhone-ägare chansen att få sitt DNA-testade, många av dem för första gången, enligt personer som är bekanta med planerna.

Apparna är baserade på ResearchKit, en mjukvaruplattform som Apple introducerade i mars som hjälper sjukhus eller forskare att genomföra medicinska studier på iPhones genom att samla in data från enheternas sensorer eller genom undersökningar.

De första fem ResearchKit-apparna, inklusive en som heter mPower som spårar symtom på Parkinsons sjukdom, rekryterade snabbt tusentals deltagare på några dagar, demonstrerar räckvidden för Apples plattform .

Apple lanserade ResearchKit och fick ett fantastiskt gensvar. Det uppenbara nästa är att samla in DNA, säger Gholson Lyon, en genetiker vid Cold Spring Harbor Laboratory, som inte är involverad i studierna.

Att knuffa iPhone-ägare att lämna in DNA-prover till forskare skulle kasta Apples enheter in i centrum av en allt större kamp om genetisk information. Universitet, stora teknikföretag som Google (se Google Wants to Store Your Genome), laboratorier direkt till konsumenter och till och med den amerikanska regeringen (se USA för att utveckla DNA-studie av en miljon människor) försöker alla samla megadatabaser med geninformation för att avslöja ledtrådar om orsakerna till sjukdomar (se Internet of DNA ).

I två planerade initiala studier kommer Apple inte att direkt samla in eller testa DNA själv. Det kommer att göras av akademiska partners. Uppgifterna skulle upprätthållas av forskare i ett datormoln, men vissa resultat kan också visas direkt på konsumenternas iPhones. Så småningom är det till och med möjligt att konsumenter kan svepa för att dela mina gener lika enkelt som de gör sin plats.

En taleskvinna för Apple avböjde att kommentera. Men en person med kunskap om planerna sa att företagets slutliga mål är att göra det möjligt för individen att visa och dela DNA-information med olika mottagare, inklusive organisatörer av vetenskapliga studier. Denna person, liksom andra med kunskap om forskningen, talade på villkor av anonymitet på grund av företagets insisterande på sekretess.

En av dessa personer sa att DNA-appstudierna fortfarande kunde avbrytas, men en annan sa att Apple vill ha apparna redo för företagets världsomspännande utvecklarkonferens, som hålls i juni i San Francisco.

Sofistikerad data

Från och med förra året började Apple vidta åtgärder för att göra sina enheter oumbärliga för digital hälsa. Dess senaste version av iOS-operativsystemet innehåller en app som heter Health, som har fält för mer än 70 typer av hälsodata – allt från din vikt till hur många milligram mangan du äter (ännu finns det inget fält för ditt genom). Apple ingick också ett samarbete med IBM för att utveckla hälsoappar för sjuksköterskor och sjukhus, samt för att bryta medicinsk data.

Nu är Apple nära involverat i att forma inledande studier som ska samla in DNA. En, planerad av University of California, San Francisco, skulle studera orsaker till för tidig födsel genom att kombinera gentester med andra data som samlats in på telefoner till blivande mödrar. En annan studie skulle ledas av Mount Sinai Hospital i New York.

Atul Butte, ledare för UCSF-studien och chef för Institute for Computational Health Sciences, sa att han inte kunde kommentera Apples inblandning. De första fem [ResearchKit]-studierna har varit fantastiska och visar hur snabbt Apple kan rekrytera. Jag och många andra tittar på typer av försök som är mer sofistikerade, säger Butte. Med tanke på att de genetiska orsakerna till för tidig födsel inte är väl förstått, säger han, jag ser fram emot den dag då vi kan få mer sofistikerade data än aktivitet, som DNA eller kliniska data.

För att gå med i en av studierna skulle en person gå med på att få ett gentest utfört – till exempel genom att lämna tillbaka en spottsats till ett laboratorium som godkänts av Apple. De första sådana labbet sägs vara de avancerade gensekvenseringscentra som drivs av UCSF och Mount Sinai.

De planerade DNA-studierna skulle titta på 100 eller färre medicinskt viktiga sjukdomsgener (känd som en genpanel), inte en persons hela genom. Dessa riktade tester, om de görs i stor skala, skulle inte kosta mer än några hundra dollar vardera.

Precis som ResearchKit-apparna som släppts hittills skulle studierna godkännas av Apple och av en institutionell granskningsnämnd, en typ av tillsynsorgan som ger råd till forskare om studier som involverar frivilliga.

ResearchKit-programmet har letts av Stephen Friend, en tidigare chef för läkemedelsföretaget och nu chef för Sage Bionetworks , en ideell organisation som förespråkar öppen vetenskaplig forskning. Friend’s vision for a data commons där studiepersoner är aktiva deltagare i vetenskaplig forskning omfamnades entusiastiskt av Apple från och med 2013 . Friend, som Apple beskriver som en medicinsk teknikrådgivare, avböjde en intervjuförfrågan genom en assistent.

Silicon Valley-företag har för avsikt att använda appar och mobila enheter för att överskrida vad Friend har kallat det medicinsk-industriella komplexet. Problemet är att sjukhus och forskargrupper är ökända för att hamstra data, i många fall eftersom de är juridiskt bundna att göra det enligt statliga och federala integritetsbestämmelser. Men ingen lag hindrar individer från att dela information om sig själva. En anledning till att ge patienterna makt, som retoriken säger, är att om människor samlar in sin egen data, eller får kontroll över den, kan den snabbt få stor användning i konsumentappar och -teknologier, såväl som inom vetenskap.

En studie som skulle kunna få ett uppsving från iPhone är Resilience Project, ett gemensamt åtagande av Sage och Mount Sinai för att upptäcka varför vissa människor är friska även om deras gener säger att de borde ha allvarliga ärftliga sjukdomar som cystisk fibros. Det projektet har redan genomsökt DNA-data som tidigare samlats in från mer än 500 000 personer, och från och med förra året hade det identifierat ett 20-tal sådana ovanliga fall . Men Resilience Project hade svårt att kontakta dessa personer eftersom deras DNA hade samlats in anonymt. Däremot kan rekrytering av personer via iPhone-appar göra det lätt att fortsätta kontakten.

Svår att handskas med

Genom att spela denna roll i genstudier skulle Apple gå med i en kort lista över företag som försöker upphetsa människor om vad de kan göra med sin egen genetiska information. Bland dem är släktforskningsföretaget Ancestry.com, Open Humans Project och 23andMe, ett direkt-till-konsumenttestningsföretag som har samlat in DNA-profiler för mer än 900 000 personer som köpt deras spottsatser för 99 dollar.

Det är en av de största DNA-databankerna någonstans, men det tog 23andMe nio år av konstant medieuppmärksamhet, som t.ex. Oprah , för att nå dessa siffror. Som jämförelse sålde Apple 60 miljoner iPhones bara under de första tre månaderna i år, vilket bidrog till totalt cirka 750 miljoner totalt. Det betyder att DNA-studier på ResearchKit-plattformen teoretiskt sett kan ha snabb och enorm räckvidd.

Men DNA-data är fortfarande knepigt att hantera, och i vissa fall regleras vad folk kan få veta om det av U.S. Food & Drug Administration.

En studie som lanserades i år av University of Michigan, Gener för gott , använder en Facebook-app för att rekrytera försökspersoner och genomföra detaljerade undersökningar om deras hälsa och vanor. I den studien kommer deltagarna att skickas ett spottkit och kommer senare att få tillgång till DNA-information via en fil som de kan ladda ner till sina skrivbord.

Hittills har cirka 4 200 personer anmält sig, säger Gonçalo Abecasis, genetikern som driver forskningen. Abecasis säger att projektet kommer att berätta något för människor om deras härkomst men kommer inte att försöka göra hälsoförutsägelser. Det finns en spänning i att lista ut vad som är okej som en del av vår forskningsstudie och vad som skulle vara okej sjukvårdsmässigt, säger han. Du kan föreställa dig att många människor har en bra idé om hur man tolkar DNA:t ... men vad som är lämpligt att avslöja är inte klart.

En fråga som Apple står inför är om konsumenterna ens är intresserade av deras DNA. Än så länge har de flesta fortfarande ingen verklig användning av genetiska data, och gemensamma system för att tolka dem saknas också. Om 10 år kan det vara otroligt betydelsefullt, säger Lyon, Cold Spring Harbor-genetikern. Men frågan är om de har en mördande app för att interagera med deras [DNA] snabbt och enkelt.

Vissa människor har idéer. Föreställ dig att du kan svepa dina gener på ett apotek medan du fyller på ett recept och får en varning om du förutspås få en reaktion på drogen. Eller kanske en app kan beräkna exakt hur nära besläktad du är med någon annan. Men Lyon menar att berättelsen just nu mest handlar om att hjälpa forskare. De behöver folk som donerar sitt DNA, säger han. Ett incitament är att ha den på sin telefon där de kan leka med den.

Dölj