211service.com
Allt du behöver veta om genterapins mest lovande år
För några lyckliga patienter var 2016 året då genterapi vände från löften till botemedel. Tekniken, som länge betraktats som ett sätt att radera sjukdomar genom att revidera människors DNA, gjorde stora framsteg och började förvandlas till ett riktigt företag som erbjuder några av världens dyraste och mest revolutionerande mediciner.
Så vad är genterapi, egentligen? U.S. Food and Drug Administration säger att det är vilken behandling som helst där en ersättningsgen läggs till en persons kropp eller en sjukdom som orsakar en inaktiveras. Det görs vanligtvis genom att lägga till nya instruktioner till celler via miljarder virus fyllda med korrekta DNA-strängar.
Det låter komplicerat, och det är det. Genterapi testades först på en person 1990, men skrämmande biverkningar gjorde genfix-idén till ett vetenskapligt bakvatten. Och fältet har inte övervunnit alla sina problem. Vi startade året med berättelsen om Glybera, som utropades som den första genbehandling som någonsin godkänts som försökte korrigera ett ärftligt genfel. Ändå kom läkemedlet med en iögonfallande prislapp på 1 miljon dollar och har, förföljd av frågor om hur väl det fungerar, förvandlats till en medicinsk och kommersiell flopp.
Men forskarna har inte gett upp. Och det har inte bioteknikföretagare heller. De är närmare än någonsin att bevisa att genterapi är på riktigt. Här är vad som hände 2016.
Den första ut-och-ut-boten: Drömmen om genterapi är att fixa ditt DNA så att du inte är sjuk längre - ett botemedel. Under 2016, italienska forskare vid Milanos San Raffaele Telethon Institute for Genterapi rapporterad att de hade botat 18 barn från en sällsynt men fruktansvärd immunbristsjukdom, ADA-SCID. De tog bort barnens benmärg, lade till en gen för att göra ADA-enzymet deras kroppar saknar och ersatte det. Teknikgranskning förklarade hur behandlingen, som nu heter Strimvelis och ägs av Glaxo, tog 14 år att utveckla och testa. Det godkändes i Europa i maj i år.
Pengar tillbaka garanti: Hur mycket kostar genterapi? Det är en fråga som förbryllar hälsoekonomer och företag själva. Om tillverkare ska gå med vinst på att behandla ultrasällsynta sjukdomar med en-och-klara läkemedel, måste listpriserna för genterapi vara stratosfäriska. Det kan testa försäkringsbolagens eller regeringarnas vilja att betala, men branschen börjar redan bli kreativ. Till exempel sa Glaxo att det skulle ta ut $665 000 för Strimvelis, men vi kom med nyheten att det höga priset kom med den första garantin någonsin på en genterapi. Glaxos extraordinära löfte i Europa: om patienten inte blir botad kommer den att ge tillbaka pengarna.
Blödarsjuka kan bli nästa : Genterapi kommer att bli störande när den börjar behandla vanligare ärftliga sjukdomar. För att få en känsla för vilken typ av ekonomisk och social påverkan det kan ha, överväg bara hemofili, blödningsrubbningen. Sjukdomen drabbar en av 5 000 män och kostar otroliga summor att behandla. Ofta använder patienter ersättningsfaktorer för blodkoagulering i belopp som kostar $200 000 till $1 miljon per år, vilket gör blödarsjuka till en kassako för läkemedelsföretag som Bayer, som säljer $10 miljarder eller så per år av prylarna. Du kan slå vad om att Bayer och vänner noga tittar på historiska experiment i år av Spark Therapeutics of Philadelphia och andra, som visar att en enda dos genterapi kan stoppa blödningen för gott. Kolla in vår berättelse om en av Sparks patienter som säger att han blev helt botad.
Omkoppla ögat: Det här måste vara en av årets coolaste idéer. I februari rapporterade vi hur läkare i Texas lade planer på att injicera gener från ljusavkännande alger i ögonen på en blind person, vilket potentiellt skulle återställa förmågan att se. Testet, som genomfördes en månad senare, var första gången en hel gen från en annan art hade använts i en människa. Det var också det första testet på en människa av optogenetik, eftersom tekniken att använda ljus och genterapi för att kontrollera nervceller är känd. Företaget som skapade behandlingen, RetroSense, förvärvades snabbt av Allergan, vilket visade intresse från vanliga läkemedelsföretag.
Genredigering: Dagens genterapi handlar om lägga till gener – säg att ersätta en i din kropp som inte fungerar. Men vad händer om du behöver ta bort en gen som inte beter sig eller verkligen vill skriva om den? För att göra det vill du göra lite genredigering. Forskare har fått sina sinnen blåsta av CRISPR, en banbrytande metod för att billigt förändra DNA i levande celler som sannolikt kommer att driva nästa våg av genterapiinnovationer. Här är vår djupdykning i ansträngningar för att slå muskeldystrofi och rädda en ung man vid namn Ben Dupree med hjälp av CRISPR-genterapi.
Cancerrevolution : Även om det inte alltid ses som en form av genterapi, är en revolutionerande typ av cancerbehandling precis det. Läkare använder genteknik för att omprogrammera immunceller som kallas T-celler för att utplåna vissa typer av cancer. Behandlingarna rusar ut på marknaden, och de visar sig vara lika riskabla som de är kraftfulla. Detta tillvägagångssätt får också ett uppsving från nya genredigeringsmetoder. Vi fick reda på i år att ett amerikanskt team hade planer på att använda CRISPR för att ladda cancer T-cellsbehandlingar i en plan som visade sig backas upp av internetmiljardären Sean Parker, som säger att han är ute efter att hacka cancer. (Snart nog slog dock en grupp i Kina dem till en världsnyhet.)
USA:s godkännande nästa år : Med så många lovande resultat i mänskliga tester kommer 2017 att bli året då flera genterapier hamnar före Food and Drug Administration. Dessa inkluderar en behandling för ärftlig blindhet utvecklad av Spark, Glaxos Strimvelis och cancerbehandlingar från Novartis och Kite Pharma. USA:s godkännande kommer att vara ett genombrottsögonblick för bioteknikindustrin.
Hjärtat och hopp : Medicin handlar om patienterna, deras förhoppningar, deras berättelser och ofta deras tragedier. Den plötsliga ankomsten av genterapi – med dess löfte att få ett slut på vissa förödande sjukdomar för alltid – har bara höjt insatserna. I år fick vi höra historien om en tonåring och hans försök att komma in i en experimentell genterapiförsök innan han blev blind. Och från Italien kom en magslitande historia om familjer som splittrades när en radikal genersättning räddade några syskon från en hjärnsjukdom men kom för sent för andra.