211service.com
Alla anledningar till att 2018 var ett år för DNA-data
Ms. Tech
Genetiska IQ-tester. DNA-detektivarbete. Virtuella läkemedelsprövningar. Dessa var några av de överraskande nya användningarna av DNA-information som dök upp under de senaste 12 månaderna när genetiska studier blev större än någonsin tidigare.
Tänk tillbaka på 2003. Vi hade precis avkodat det första mänskliga genomet, och forskare ägnade fortfarande sin tid åt att leta efter mycket specifika genfel som orsakar ganska allvarliga ärftliga problem, som muskeldystrofi. Nu har vi dock att göra med information om miljontals genom. Och genjakten är inte bara större – de är fundamentalt olika. De börjar gräva fram de genetiska rötterna till vanliga sjukdomar och personlighetsdrag, och de gör genetisk integritet nästan omöjlig.
Här är trenderna du behöver känna till, från MIT Technology Review egen bevakning under det senaste året.
Konsumenter: Allt handlar om genetiska data. Nu samlas det in på miljontals människor, i nationella ansträngningar och även kommersiella.
I februari förra året rapporterade vi att 12 miljoner människor redan hade tagit konsumenternas DNA-tester. Eftersom den siffran tillförlitligt har fördubblats varje år är den förmodligen uppe i 25 miljoner nu. Faktum är att DNA-rapporter nu är ett föremål för massöverklagande. Under Thanksgiving-helgen var gentestet från AncestryDNA, som berättar var deras förfäder kommer ifrån, bland de mest sålda föremålen.
Big data: För att förstå genomet, säger forskare, måste de studera så många människor som de kan, alla på en gång. Under 2018 bröt flera genjakter för första gången miljonstrecket. Dessa inkluderade sökningar efter de genetiska grunderna för sömnlöshet och utbildningsframgång. För att göra det använde forskare nationella biobanker och fick även hjälp av 23andMe, det populära gentestföretaget, vars användare kan registrera sig för att delta i forskning.
Polygena poäng: Vissa sjukdomar beror på en enda gen som går fel. Men stora mördare som hjärtsjukdomar är inte så – istället påverkas de av hundratals genetiska faktorer. Det är därför ett nytt sätt att förutsäga risker från en persons hela genom var årets viktigaste historia (se polygena poäng på vår lista över 10 genombrottsteknologier). De nya poängen kan försämra en persons odds för bröstcancer, att ta sig igenom college eller till och med att vara tillräckligt lång för NBA. Under 2019, håll ett öga på gentestföretag som 23andMe och Color Genomics för att se om de lanserar sådana genförutsägelser kommersiellt.
Genetiska IQ-tester: Gener påverkar inte bara hur vi ser ut, utan vilka vi är. Nu säger vissa forskare att samma DNA-resultat kan ge en anständig gissning om hur smart ett barn kommer att bli senare i livet. Den obesvarade frågan: hur ska vi använda denna information, om alls?
Testa embryon: Ja, det kommer det nog att bli exakt som den där sci-fi-filmen Gattaca , den om en värld där föräldrar plockar sina barn från en petriskål. Redan IVF-centra kör gentester och låter föräldrar plocka embryon för att undvika vissa allvarliga sjukdomsrisker. Nu säger Genomic Prediction, ett New Jersey-företag som vi exklusivt täckte under 2017, att det är redo att börja testa embryon för att gradera deras framtida utbildningspotential. Så glöm CRISPR-bebisar – designerbarn är redan här .
Rasfördom: Här är något som inte är så bra: ungefär 80 % av det DNA som någonsin analyserats kommer från vita människor med europeisk härkomst. Det betyder att vissa nya upptäckter och kommersiella tester bara fungerar på vita människor och inte gäller afrikaner, asiater, latinos eller andra härkomstgrupper vars genetiska mönster skiljer sig åt. Det finns goda vetenskapliga skäl att utöka genjakten, säger genetikern Carlos D. Bustamante vid Stanford University. Vi kanske missar hälsogenombrott genom att titta för snävt.
Efterliknar kliniska prövningar: Visste du att du är en del av ett gigantiskt, slumpmässigt experiment? Det är sant. Eller åtminstone en del genetiker ser dig så. Och nu har de kommit på ett mycket smart knep som heter Mendelsk randomisering som använder människors medicinska information för att förutsäga vilka nya läkemedel som kommer att fungera för dem och vilka som inte kommer att fungera.
Brottsbekämpare: Ju mer DNA-data som finns där ute, desto lättare är det att ta reda på vem en droppe blod eller en hårsäck tillhör. Det är vad Golden State Killer lärde sig i april, när han fångades av spejare som använde en informell samling av DNA-profiler och genealogiska träd. I själva verket, hur matematiken fungerar, är genetisk anonymitet kaput - eftersom vi i stort sett alla redan har en släkting i en DNA-databas. En genetisk släktforskare, CeCe Moore, berättade att hon har identifierat 27 mördare och våldtäktsmän sedan april. Ett mycket bra år.