23andMe tror att polygena riskpoäng är redo för massorna, men experter är inte så säkra

Sharon McCutcheon | Unspalsh; 23 och ME

23andMe, DNA-testföretaget direkt till konsument i Silicon Valley vars motto är Alla har rätt till sin genetiska information, rullar ut en potentiellt kontroversiell ny typ av sjukdomsförutsägelse.

Idag på SXSW-festivalen i Austin, och via pressmeddelande, tillkännager 23andMe planer på att kommersialisera en DNA-bedömning som den säger kommer att mäta människors risk att utveckla typ 2-diabetes från deras gener.

Flera miljoner av dess kunder kommer att börja få hälsoinformationen på måndag, enligt 23andMe.

Rapporten är baserad på en polygen riskpoäng, en genetisk beräkning som väger en persons chanser att utveckla ett medicinskt tillstånd. Det gör det genom att inspektera DNA-information spridd över genomet.

När det gäller det nya diabetestestet säger 23andMe att dess rapport kommer att utvärdera information på 1 244 olika platser i en persons genom, var och en med en liten betydelse för den totala risken för diabetes.

Cirka 80 % av kunderna kommer att lära sig att deras DNA utsätter dem för en genomsnittlig risk, och 20 % kommer att lära sig att de har en ökad sannolikhet att få diabetes. Endast de i högriskkategorin kommer att få exakta odds (till exempel en 3-i-5 livslång chans) att utveckla sjukdomen.

Experter ifrågasatte införandet av en sådan rapport och sa att även om polygena poängsystem ser lovande ut, är de inte särskilt exakta och har inte bevisade hälsofördelar. Jag tror att det är ett enormt experiment, säger Peter Kraft, en epidemiolog vid Harvard Universitys skola för folkhälsovård. Du rullar ut det till miljontals människor, men det finns mycket vi inte vet.

En exempelrapport, som 23andMe lämnade till media förra veckan, är för en imaginär latinokund vid namn Jamie. Jamie lär sig att hans gener förutspår att han har en mycket stor chans att få diabetes. Det uppmuntrar honom sedan att kolla in en hälsocoachningsapp för $19,99 per månad, kallad Lark, som säljs av en 23andMe-partner.

Bakom rapporten ligger en del häpnadsväckande ny vetenskap. Med DNA från tillräckligt många människor har det nu blivit möjligt att skapa statistiska modeller som kan förutsäga, från varje enskild individs DNA, vilka egenskaper den personen sannolikt har, inklusive risken att få diabetes eller bröstcancer, såväl som sannolikheten för är särskilt kort eller har högre IQ än genomsnittet.

Mer än 216 vetenskapliga artiklar om polygena riskpoäng publicerades förra året. Idén kom också in på vår 2018 års lista över 10 genombrottsteknologier.

För att bygga sin diabetesprediktor, säger 23andMe, använde den sin egen stora mängd DNA för att studera mer än 70 000 kunder som hade berättat för företaget att de har tillståndet, såväl som ett par miljoner som sa att de inte har det.

För 23andMe är löftet om poängtekniken betydande. Enligt en anslagsansökan anser 23andMe att mycket skalbar och korrekt uppskattning av sjukdomsrisk representerar nästa fas av dess forskningsinsatser. Företaget avböjde att säga om det planerade att införa poäng för andra förhållanden.

Under 2013 tvingade den amerikanska regeringen 23andMe att avbryta ett stort antal hälsotester, av vilka många också använde polygena prediktorer, inklusive en för typ 2-diabetes, eftersom deras noggrannheten var obevisad och de kan få människor att vidta onödiga medicinska åtgärder.

Sedan dess har dock vetenskapen om förutsägelse förbättrats och reglerna har luckrats upp. Enligt 23andMe behöver den aktuella diabetesrapporten ingen reglering alls. Det är för att det faller in ett undantag för lågrisktest och telefonappar som endast erbjuder allmänna hälsoförslag, inte riktiga medicinska råd eller diagnoser.

FDA svarade inte på frågor om huruvida polygena riskpoäng för vanliga sjukdomar skulle vara undantagna från reglering.

Det är helt förväntat att de går den här vägen, säger Cecile Janssens, epidemiolog vid Emory University. Även om det är alldeles för tidigt att dela den här typen av information, tänker 23andMe så länge de är ärliga om bristerna, vem bryr sig.

Vissa läkare sa att genetiska förutsägelser har tvivelaktiga fördelar vid diabetes, en sjukdom som starkt formas av ålder, kost och vikt. En badrumsvåg skulle till exempel vara ungefär tre gånger så effektiv för att identifiera personer med diabetesrisk som 23andMes genetiska test på 199 dollar. Det beror på att många amerikaner är överviktiga. Totalt har cirka 9,5% av amerikanska vuxna diabetes

De genetiska förutsägelserna är också särskilt fläckiga för afroamerikaner. Företaget utvecklade sin modell med hjälp av DNA från vita människor med europeisk härkomst, som utgör det mesta av dess databas. Resultatet är att förutsägelserna fungerar mindre bra för andra populationer.

Jag tror inte på de afroamerikanska resultaten, säger James Meigs, en endokrinolog vid Massachusetts General Hospital som specialiserat sig på diabetesförebyggande. Dessa riskpoäng fungerar inte hos svarta, sjukdom efter sjukdom. Om du är en svart person som gör det här testet, ger det inte rätt svar.

Av den anledningen har vissa företag som erbjuder polygena tester begränsat dem till personer med europeisk härkomst. I ett uttalande säger 23andMe att dess test är korrekt för afroamerikaner, latinos och asiater.

När de väl har fått sina poäng kommer kunder hos 23andMe att kunna gräva i data med en interaktiv widget, som visar 100 mänskliga figurer som representerar människor med gener som deras. Fler eller färre av dessa blir mörkblå (för diabetes) beroende på faktorer som användarna kan välja med en rullgardinsmeny, inklusive ålder, vikt och frekvens av snabbmat.

Att välja för lägre risk i verkliga livet är inte lika lätt. Meigs ger 23andMe-poäng för att utbilda allmänheten och tycker att upplägget är genomtänkt. Men från vad han ser behandla människor med diabetes är det dödande problemet att kunskap inte förändrar mänskligt beteende. Det är bara för svårt att ta sig upp ur soffan och lägga ner pommes fritesen.

Han tror inte att ett 23andMe-test kommer att ändra på det. Det är en affärsmodell, säger Meigs. De kommer att sälja kit, men det kan inte förväntas förbättra folkhälsan alls.

Dölj