211service.com
2017 var året för genterapigenombrott
Patrick Kyle
Det var ett anmärkningsvärt år för genterapi. De första sådana behandlingarna i USA kom ut på marknaden i år efter att ha vunnit godkännande från Food and Drug Administration. Samtidigt tillkännagav forskare mer mirakulösa botemedel mot patienter med sällsynta och livshotande sjukdomar som behandlades med experimentella terapier.
Decennier på väg, genterapi – idén om att modifiera en persons DNA för att behandla sjukdomar – representerar en stor förändring inom medicinen. Istället för att bara behandla symtom som de allra flesta läkemedel på marknaden, syftar genterapi till att korrigera den underliggande genetiska orsaken till en sjukdom. Läkare och forskare hoppas att dessa behandlingar kommer att vara en engångsbot.
Förra året skrev vi att 2016 var genterapins mest lovande år. Men 2017 visade sig vara ännu större.
Sickle-cell kur
I mars meddelade forskare att en tonårspojke i Frankrike hade varit botad från sicklecellssjukdom efter att ha fått en experimentell genterapi utvecklad av Bluebird Bio. Orsakad av en enda genetisk mutation är sickle-cell en ärftlig blodsjukdom som drabbar 100 000 människor i USA och miljoner runt om i världen. Forskare tog bort stamceller från pojkens benmärg och modifierade dem i labbet genom att introducera kopior av en gen för att förhindra att hans röda blodkroppar blir skärande. När de behandlade cellerna infunderades tillbaka i hans kropp började de bilda normala blodkroppar. Mer än två år efter behandlingen har patienten tillräckligt med normala röda blodkroppar för att undvika eventuella biverkningar av sjukdomen.
Cancermördare
I år godkände FDA två banbrytande behandlingar, Kymriah och Yescarta, som använder en patients egna immunceller för att bekämpa sällsynta typer av cancer. Dessa levande läkemedel kallas CAR-T-terapier och tillverkas genom att extrahera T-celler från patienter och genmanipulera dem för att gå efter och förstöra cancerceller. Cellerna infunderas sedan tillbaka in i kroppen. Än så länge testas dessa terapier endast i en handfull dödliga cancerformer som en sista utväg när mer traditionella behandlingar, som kemoterapi, inte fungerar. Kymriah behandlar en benmärgscancer som drabbar barn och unga vuxna, och Yescarta behandlar en typ av lymfom. Vissa patienter har haft en anmärkningsvärd återhämtning och förblir i remission månader eller år senare.
Bygger ny hud
När en bakteriell infektion hotade hans liv fick en pojke med en förödande bindvävssjukdom kallad epidermolysis bullosa ny hud skapad med genterapi. För att göra det extraherade forskare celler från en del av barnets kropp som inte hade blåsor. De isolerade hudstamceller och lade till kopior av en frisk version av genen. De lät dessa celler växa till små ark och, i en serie av tre operationer, transplanterade de dem på patientens kropp på ett sjukhus i Tyskland. Forskare tillkännagav det banbrytande hudtransplantatet i november.
Återställer synen
I december godkände FDA den första genterapin för en ärftlig sjukdom. Behandlingen, som kallas Luxturna, syftar till att korrigera en mutation som är ansvarig för en rad näthinnesjukdomar som gör att människor gradvis blir blinda. I mänskliga tester har behandlingen återställt synen för mer än två dussin patienter som höll på att förlora synen. Det är inte ett direkt botemedel eftersom det inte ger patienterna normal syn, och det är ännu okänt hur länge fördelarna varar. Företaget som tillverkar terapin, Spark Therapeutics, sa att det inte kommer att tillkännage priset förrän i januari. Vissa analytiker har förutspått att det kan kosta 1 miljon dollar eller mer.
Hoppas på hemofili
BioMarin är ett företag som arbetar med en genterapi som ersätter den felaktiga genen som är involverad i den vanligaste typen av blödarsjuka och effektivt botar sjukdomen. I december publicerade företaget tidiga resultat av kliniska prövningar visar att nio patienter som fick dess terapi såg avsevärda ökningar av blodkoagulerande proteiner som saknades vid hemofili. Ett och ett halvt år efter behandlingen har patienterna haft färre blödningsproblem och har kunnat minska antalet infusioner av koagulationsfaktor. Samtidigt upplever en handfull patienter med hemofili B, en sällsyntare form av sjukdomen, redan fantastiska botemedel efter engångsbehandlingar.