211service.com
1 000 genom
Som ett bevis på de stadiga sjunkande sekvenskostnaderna, idag National Human Genome Research Institute (NHGRI) tillkännagav ett massivt internationellt samarbete för att sekvensera genomen från 1 000 människor från hela världen.
1000 Genomes Project kommer att undersöka det mänskliga genomet på en detaljnivå som ingen har gjort tidigare, säger Richard Durbin, Ph.D., från Wellcome Trust Sanger Institute, som är medordförande i konsortiet. Ett sådant projekt hade varit otänkbart för bara två år sedan. Idag, tack vare fantastiska framsteg inom sekvenseringsteknologi, bioinformatik och populationsgenomik, är det nu inom vårt räckhåll. Så vi går framåt för att bygga ett verktyg som avsevärt kommer att utöka och ytterligare påskynda ansträngningarna för att hitta fler av de genetiska faktorer som är involverade i människors hälsa och sjukdomar.
Resultaten bör ge extra kraft till den senaste vågen av studier som identifierar specifika genetiska riskfaktorer för vanliga hälsoproblem, såsom diabetes, hjärtsjukdomar, lupus och andra. (Se gener för flera vanliga sjukdomar hittade.)
Enligt NHGRI-chefen Francis Collins,
Detta nya projekt kommer att öka känsligheten för sjukdomsupptäcktsinsatser över genomet fem gånger och inom genregioner minst tio gånger. Våra befintliga databaser gör ett ganska bra jobb med att katalogisera variationer som finns i minst 10 procent av en befolkning. Genom att utnyttja kraften i nya sekvenseringsteknologier och nya beräkningsmetoder hoppas vi kunna ge biomedicinska forskare en genomomfattande karta över variation ner till 1-procentsnivån. Detta kommer att förändra vårt sätt att genomföra studier av genetisk sjukdom.
Liksom tidigare internationella sekvenseringsprojekt kommer uppgifterna att göras tillgängliga för analys i gratis offentliga databaser. När forskare identifierar en del av genomet som är associerat med en viss sjukdom, kommer de att kunna slå upp det området av genomet i databasen för att hitta en lista över genvarianter i den regionen.
Projektet kommer att bli en enorm teknisk bedrift; hittills har endast tre mänskliga genom sekvenserats.
Från NHGRI:
Projektet är beroende av storskalig implementering av flera nya sekvenseringsplattformar. Genom att använda standardteknologier för DNA-sekvensering skulle ansträngningen sannolikt kosta mer än 500 miljoner dollar. Ledarna för 1000 Genomes Project förväntar sig dock att kostnaderna kommer att vara mycket lägre – i intervallet $30 miljoner till $50 miljoner – på grund av projektets banbrytande ansträngningar att använda nya sekvenseringsteknologier på det mest effektiva och kostnadseffektiva sättet.
I den första fasen av 1000 Genomes Project, som pågår i ungefär ett år, kommer forskare att genomföra tre piloter. Resultaten av pilotprojekten kommer att användas för att bestämma hur man mest effektivt och kostnadseffektivt producerar projektets detaljerade karta över mänsklig genetisk variation.
Den första piloten kommer att involvera sekvensering av genomen från två kärnfamiljer (både föräldrar och ett vuxet barn) med djup täckning som i genomsnitt uppgår till 20 passeringar av varje genom. Detta kommer att ge en omfattande datauppsättning från sex personer som kommer att hjälpa projektet att ta reda på hur man identifierar varianter med de nya sekvenseringsplattformarna, och tjäna som en jämförelsegrund för andra delar av insatsen.
Den andra piloten kommer att involvera sekvensering av genomen av 180 personer med låg täckning som i genomsnitt är två genomgångar av varje genom. Detta kommer att testa möjligheten att använda lågtäckningsdata från nya sekvenseringsplattformar för att identifiera sekvensvarianter och sätta in dem i deras genomiska sammanhang.
Den tredje piloten kommer att involvera sekvensering av de kodande regionerna, kallade exoner, av cirka 1 000 gener hos cirka 1 000 personer. Detta syftar till att utforska hur man bäst kan få en ännu mer detaljerad katalog i de cirka 2 procent av genomet som består av proteinkodande gener.
Under sin tvååriga produktionsfas kommer 1000 Genomes Project att leverera sekvensdata med en genomsnittlig hastighet på cirka 8,2 miljarder baser per dag, vilket motsvarar mer än två mänskliga genom var 24:e timme. Datavolymen – och tolkningen av dessa data – kommer att utgöra en stor utmaning för ledande experter inom bioinformatik och statistisk genetik.
De 1 000 volontärerna kommer att väljas ut bland dem som deltog i HapMap-projektet, en karta över vanliga genetiska variationer (se A New Map for Health ), och kommer att inkludera:
Yoruba i Ibadan, Nigeria; japanska i Tokyo; kinesiska i Peking; Utah-bor med anor från norra och västra Europa; Luhya i Webuye, Kenya; massajer i Kinyawa, Kenya; Toscani i Italien; Gujarati-indianer i Houston; kinesiska i storstadsregionen Denver; människor av mexikansk härkomst i Los Angeles; och människor av afrikansk härkomst i sydvästra USA.